矮小癥主要表現(xiàn)為身高明顯低于同齡同性別兒童正常水平,伴隨生長速度緩慢、骨骼發(fā)育延遲等特征。矮小癥可能由生長激素缺乏、甲狀腺功能減退、特發(fā)性矮小、染色體異常、慢性疾病等因素引起。
患兒身高長期處于同年齡同性別兒童生長曲線第3百分位以下,或低于平均值2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差。生長速度每年不足5厘米需警惕,可能與生長激素分泌不足有關(guān)??赏ㄟ^生長激素激發(fā)試驗(yàn)確診,確診后需遵醫(yī)囑使用重組人生長激素注射液等藥物干預(yù)。
骨齡檢測(cè)顯示骨骼成熟度較實(shí)際年齡落后2年以上,腕部X線可見骨骨骺閉合延遲。常見于甲狀腺功能減退患兒,伴隨基礎(chǔ)代謝率降低、皮膚干燥等癥狀。需補(bǔ)充左甲狀腺素鈉片,并定期監(jiān)測(cè)甲狀腺功能。
部分染色體異常如特納綜合征患兒可出現(xiàn)頸蹼、肘外翻、低發(fā)際線等特征,Prader-Willi綜合征表現(xiàn)為杏仁眼、小手小腳。此類患兒需進(jìn)行染色體核型分析,確診后需多學(xué)科聯(lián)合管理。
超過14歲未出現(xiàn)第二性征發(fā)育,可能與促性腺激素缺乏有關(guān)。男性表現(xiàn)為睪丸體積小于4毫升,女性無乳房發(fā)育。需使用絨促性素注射液或結(jié)合雌激素片進(jìn)行激素替代治療。
慢性腎病患兒伴貧血、蛋白尿,先天性心臟病者出現(xiàn)紫紺、活動(dòng)耐力下降。需針對(duì)原發(fā)病治療,如腎病綜合征患兒需服用醋酸潑尼松片,同時(shí)補(bǔ)充復(fù)方α-酮酸片改善營養(yǎng)狀態(tài)。
建議家長定期監(jiān)測(cè)兒童生長曲線,保證每日攝入優(yōu)質(zhì)蛋白如雞蛋、魚肉,補(bǔ)充維生素D促進(jìn)鈣吸收。避免過度運(yùn)動(dòng)損傷骨骨骺,保證每晚8-10小時(shí)睡眠以利生長激素分泌。發(fā)現(xiàn)生長異常應(yīng)及時(shí)至兒科內(nèi)分泌科就診,完善激素水平檢測(cè)、影像學(xué)檢查等明確病因,避免錯(cuò)過最佳干預(yù)時(shí)機(jī)。
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