矮小癥主要表現(xiàn)為身高明顯低于同齡同性別兒童正常水平,通常伴隨生長速度緩慢、骨齡延遲等癥狀。矮小癥可能由生長激素缺乏、甲狀腺功能減退、特發(fā)性矮小、染色體異常、慢性疾病等因素引起。
身高低于同年齡同性別兒童平均身高2個標準差以上或處于第3百分位以下,生長曲線持續(xù)低于正常范圍??赡芘c生長激素分泌不足有關,需通過生長激素激發(fā)試驗確診。伴隨癥狀包括皮下脂肪堆積、面容幼稚等。治療需遵醫(yī)囑使用重組人生長激素注射液、注射用人生長激素等藥物。
年生長速度低于4厘米,嬰幼兒期低于25厘米/年,兒童期低于5厘米/年。常見于特發(fā)性矮小或營養(yǎng)不良,需評估飲食攝入與吸收功能。伴隨癥狀包括食欲減退、發(fā)育里程碑延遲??膳浜蠣I養(yǎng)補充如兒童全營養(yǎng)素粉,并監(jiān)測生長速率。
手腕部X線顯示骨齡較實際年齡落后2歲以上,提示骨骼成熟度不足。多見于甲狀腺功能減退或慢性腎病,需檢查甲狀腺素水平及腎功能。伴隨癥狀包括便秘、皮膚干燥。治療需使用左甲狀腺素鈉片或糾正原發(fā)病。
部分患兒出現(xiàn)軀干與四肢比例異常,如特納綜合征表現(xiàn)為頸蹼、肘外翻,軟骨發(fā)育不全表現(xiàn)為四肢短小。染色體檢查可確診,伴隨癥狀包括性發(fā)育障礙。需采用生長激素聯(lián)合雌激素治療,如結合雌激素片。
合并智力低下、特殊面容或器官畸形,見于唐氏綜合征、Prader-Willi綜合征等遺傳病。伴隨癥狀包括肌張力低下、喂養(yǎng)困難。需多學科干預,使用基因重組人生長激素改善生長,如賽增注射液。
建議家長定期監(jiān)測兒童身高體重并繪制生長曲線,保證均衡飲食與充足睡眠。避免過度攝入高糖高脂食物影響生長激素分泌。鼓勵適量跳躍類運動刺激骨骼生長。若發(fā)現(xiàn)生長速度異?;蛏砀甙俜治怀掷m(xù)下降,應及時至兒科內(nèi)分泌科就診,完善激素水平檢測與影像學檢查,早期干預可顯著改善最終成年身高。
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