高脂血癥可通過血脂檢測、病史評估、體格檢查、基因篩查及影像學(xué)檢查等方式診斷。該疾病通常與遺傳因素、不良飲食習(xí)慣、缺乏運動、肥胖及代謝異常等原因相關(guān)。
血脂檢測是診斷高脂血癥的核心方法,需抽取靜脈血測定總膽固醇、低密度脂蛋白膽固醇、高密度脂蛋白膽固醇和甘油三酯水平??崭?2小時后檢測結(jié)果更準(zhǔn)確,若總膽固醇超過5.2毫摩爾/升或低密度脂蛋白膽固醇超過3.4毫摩爾/升可提示異常。部分患者需重復(fù)檢測以排除臨時性血脂波動。
醫(yī)生會詳細(xì)詢問患者心血管疾病家族史、既往胰腺炎或黃色瘤病史,以及是否長期使用糖皮質(zhì)激素等影響血脂的藥物。合并高血壓、糖尿病或甲狀腺功能減退的患者需重點篩查,這些疾病常與高脂血癥共存并相互加重。
體檢可能發(fā)現(xiàn)角膜老年環(huán)、瞼黃瘤或肌腱黃色瘤等特征性表現(xiàn),多因膽固醇在局部沉積形成。腹部觸診可評估肝脾腫大情況,嚴(yán)重高甘油三酯血癥可能誘發(fā)急性胰腺炎,表現(xiàn)為上腹壓痛。血壓和體重指數(shù)測量有助于評估代謝綜合征風(fēng)險。
對于早發(fā)心血管疾病或家族性高膽固醇血癥患者,需檢測LDLR、APOB等基因突變。基因檢測可明確家族性高乳糜微粒血癥等罕見類型,此類患者甘油三酯常超過10毫摩爾/升,兒童期即可出現(xiàn)反復(fù)胰腺炎發(fā)作。
頸動脈超聲可檢測動脈粥樣硬化斑塊,冠狀動脈CT能評估血管狹窄程度。嚴(yán)重高脂血癥患者可能出現(xiàn)脂肪肝,腹部超聲顯示肝實質(zhì)回聲增強。這些檢查主要用于評估并發(fā)癥而非直接診斷高脂血癥。
確診高脂血癥后應(yīng)調(diào)整飲食結(jié)構(gòu),減少飽和脂肪和反式脂肪攝入,增加深海魚類和堅果類食物。每周進(jìn)行150分鐘中等強度有氧運動,如快走或游泳,有助于提升高密度脂蛋白水平。吸煙者需戒煙,酒精攝入須限制。定期監(jiān)測血脂指標(biāo),合并糖尿病或高血壓者需嚴(yán)格控制血糖和血壓。若生活方式干預(yù)3個月未達(dá)標(biāo),需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用阿托伐他汀鈣片、非諾貝特膠囊等降脂藥物。
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