21三體綜合征的篩查正常值范圍通常為1/270以下,高于該臨界值需進一步確診。21三體綜合征即唐氏綜合征,主要通過孕早期血清學(xué)篩查、無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺進行風(fēng)險評估。
孕早期聯(lián)合篩查通常在妊娠11-13周進行,檢測孕婦血清中妊娠相關(guān)血漿蛋白A和游離β-hCG水平,結(jié)合超聲測量胎兒頸項透明層厚度,綜合計算風(fēng)險值。風(fēng)險值低于1/270為低風(fēng)險,高于1/270需考慮侵入性產(chǎn)前診斷。孕中期血清學(xué)篩查在15-20周檢測甲胎蛋白、游離雌三醇、hCG和抑制素A等指標(biāo),采用四聯(lián)篩查的檢出率較高。無創(chuàng)產(chǎn)前檢測通過采集孕婦外周血中胎兒游離DNA進行測序分析,對21三體綜合征的檢出率超過99%,假陽性率低于0.1%,但檢測結(jié)果異常仍需通過羊水穿刺核型分析確診。羊水穿刺在16-22周進行,直接獲取胎兒細胞培養(yǎng)后做染色體核型分析,是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。
建議所有孕婦按規(guī)定完成產(chǎn)前篩查,高風(fēng)險孕婦應(yīng)及時進行遺傳咨詢。孕期保持均衡營養(yǎng),避免接觸致畸物質(zhì),定期產(chǎn)檢監(jiān)測胎兒發(fā)育情況。若確診21三體綜合征,需在醫(yī)生指導(dǎo)下評估繼續(xù)妊娠的風(fēng)險,新生兒出生后應(yīng)進行心臟超聲等全面檢查,早期開展康復(fù)訓(xùn)練改善預(yù)后。
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