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特納綜合征的癥狀

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特納綜合征的癥狀主要包括身材矮小、性腺發(fā)育不全、頸部皮膚松弛、心血管異常和骨骼發(fā)育異常等。特納綜合征是一種染色體異常疾病，患者通常需要終身管理和多學(xué)科聯(lián)合治療。

1、身材矮小

特納綜合征患者出生時(shí)身高可能正常，但2-3歲后生長(zhǎng)速度明顯減慢，成年身高通常不超過(guò)150厘米。生長(zhǎng)激素治療可幫助改善身高，但需在兒童期盡早開(kāi)始。

2、性腺發(fā)育不全

患者卵巢發(fā)育不全，多數(shù)表現(xiàn)為原發(fā)性閉經(jīng)，乳房和陰毛發(fā)育不良。雌激素替代治療可促進(jìn)第二性征發(fā)育，但生育能力通常無(wú)法恢復(fù)。

3、頸部皮膚松弛

約半數(shù)患者出現(xiàn)頸部皮膚松弛或頸蹼，這是特納綜合征的典型外貌特征之一。部分患者可能伴有后發(fā)際線低下。

4、心血管異常

常見(jiàn)心血管異常包括主動(dòng)脈縮窄、二葉式主動(dòng)脈瓣等，可能增加心血管疾病風(fēng)險(xiǎn)。需要定期進(jìn)行心臟超聲檢查監(jiān)測(cè)。

5、骨骼發(fā)育異常

患者可能出現(xiàn)肘外翻、第四掌骨短小、脊柱側(cè)彎等骨骼異常。骨質(zhì)疏松風(fēng)險(xiǎn)較高，需注意補(bǔ)鈣和維生素D。

特納綜合征患者需要終身隨訪管理，建議定期進(jìn)行生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估、性激素水平檢測(cè)、心臟功能檢查和骨密度監(jiān)測(cè)。均衡飲食、適量運(yùn)動(dòng)和心理健康支持對(duì)改善生活質(zhì)量很重要。家長(zhǎng)應(yīng)關(guān)注患兒心理發(fā)育，及時(shí)提供情感支持。多學(xué)科團(tuán)隊(duì)協(xié)作有助于全面管理特納綜合征的各種并發(fā)癥。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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