急性白血病主要分為急性淋巴細胞白血病和急性髓系白血病兩大類,具體分類依據(jù)細胞起源、分化階段及分子遺傳學特征。
急性淋巴細胞白血病起源于淋巴系祖細胞,占兒童急性白血病的多數(shù)。根據(jù)細胞形態(tài)學和免疫表型可分為B細胞型、T細胞型及罕見亞型。B細胞型多見CD19、CD20陽性表達,T細胞型常伴CD3、CD7標志物。部分病例存在費城染色體或MLL基因重排等遺傳學異常,需通過流式細胞術和基因檢測明確分型。
急性髓系白血病起源于髓系造血干細胞,世界衛(wèi)生組織分類系統(tǒng)根據(jù)細胞分化程度和遺傳特征細分為M0至M7亞型。M3型即急性早幼粒細胞白血病以PML-RARA融合基因為特征,M4/M5型常見單核細胞分化伴FLT3突變。骨髓活檢結合細胞化學染色如髓過氧化物酶陽性是診斷關鍵。
通過流式細胞術檢測CD系列抗原可精準區(qū)分淋系和髓系白血病。B-ALL表達CD79a、PAX5,T-ALL呈現(xiàn)CD1a、CD99陽性,AML則表現(xiàn)為CD13、CD33、MPO陽性?;旌媳硇图毙园籽⌒铦M足EGIL評分標準,這類患者往往預后較差。
染色體核型分析可識別t8;21、inv16等預后良好核型,以及復雜核型等高風險因素。二代測序技術能檢出NPM1、CEBPA等基因突變,其中FLT3-ITD突變提示需強化治療。微小殘留病監(jiān)測依賴PCR或流式細胞術檢測特異性標志物。
根據(jù)年齡、白細胞計數(shù)、遺傳學特征分為低危、中危和高危組。兒童ALL常用NCI標準分層,成人AML參考ELN指南。中樞神經(jīng)系統(tǒng)浸潤狀態(tài)通過腦脊液檢查評估,縱隔腫塊常見于T-ALL患者。
急性白血病確診需結合骨髓穿刺、免疫分型及分子檢測綜合判斷。治療期間應保持高蛋白飲食如魚肉蛋奶,避免生冷食物。注意口腔清潔預防感染,血小板低下時減少劇烈活動。定期監(jiān)測血常規(guī),出現(xiàn)發(fā)熱或出血傾向需立即就醫(yī)。維持治療階段建議在血液科專科隨訪,根據(jù)微小殘留病調(diào)整治療方案。
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