成視網(wǎng)膜細(xì)胞瘤是一種起源于視網(wǎng)膜的惡性腫瘤，多見于5歲以下兒童，主要由RB1基因突變導(dǎo)致，典型表現(xiàn)為白瞳癥、斜視或視力下降。
1、遺傳因素
約40%的成視網(wǎng)膜細(xì)胞瘤與RB1基因胚系突變有關(guān)，屬于常染色體顯性遺傳。這類患兒通常雙眼發(fā)病且年齡更小，可能伴隨松果體瘤等第二腫瘤風(fēng)險(xiǎn)?；驒z測(cè)可明確診斷，治療需結(jié)合化療和局部治療。
2、體細(xì)胞突變
其余60%病例為視網(wǎng)膜細(xì)胞后天獲得性RB1基因突變所致，多為單側(cè)發(fā)病。突變可能由環(huán)境因素誘發(fā)，但具體機(jī)制尚未完全明確。這類患者發(fā)病年齡相對(duì)較大，預(yù)后較好。
3、臨床表現(xiàn)
白瞳癥是最常見體征，表現(xiàn)為瞳孔區(qū)白色反光，尤其在暗光下明顯。部分患兒出現(xiàn)斜視、視力減退或眼球紅腫。晚期可發(fā)生青光眼、眼球突出或遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。
4、診斷方法
眼底檢查可見視網(wǎng)膜黃白色腫塊，超聲顯示鈣化灶，MRI能評(píng)估視神經(jīng)侵犯和顱內(nèi)擴(kuò)散?；驒z測(cè)可區(qū)分遺傳型與散發(fā)型，對(duì)家族篩查至關(guān)重要。
5、治療原則
根據(jù)腫瘤分期選擇眼內(nèi)注射化療、激光治療、冷凍療法或眼球摘除。全身化療用于轉(zhuǎn)移病例，放療可能誘發(fā)第二腫瘤需謹(jǐn)慎。遺傳型患者需終身隨訪。
對(duì)于成視網(wǎng)膜細(xì)胞瘤患兒，家長(zhǎng)需定期進(jìn)行眼底篩查，尤其有家族史者應(yīng)在出生后盡早檢查。日常注意觀察孩子瞳孔反光顏色變化，避免眼部外傷。治療期間保證營(yíng)養(yǎng)攝入，優(yōu)先選擇富含維生素A的胡蘿卜、菠菜等食物，必要時(shí)補(bǔ)充蛋白粉?？祻?fù)期每3-6個(gè)月復(fù)查MRI，監(jiān)測(cè)對(duì)側(cè)眼及松果體情況，同時(shí)關(guān)注生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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