視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是一種起源于視網(wǎng)膜核層的胚胎性惡性腫瘤,多見(jiàn)于3歲以下嬰幼兒,具有遺傳傾向。
視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的發(fā)病與RB1基因突變密切相關(guān),約40%病例為遺傳型。典型表現(xiàn)為白瞳癥、斜視或視力下降,腫瘤可向玻璃體、視神經(jīng)及顱內(nèi)浸潤(rùn)轉(zhuǎn)移。臨床分期依據(jù)國(guó)際眼內(nèi)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤分期標(biāo)準(zhǔn),分為A-E期,其中E期提示眼球外侵犯。診斷需結(jié)合眼底檢查、B超、MRI及基因檢測(cè),病理活檢為金標(biāo)準(zhǔn)。治療采用化療減容聯(lián)合局部治療的綜合方案,包括玻璃體腔注射馬法蘭、鞏膜外敷貼放療、激光光凝等,晚期需行眼球摘除術(shù)。
患兒確診后家長(zhǎng)應(yīng)定期監(jiān)測(cè)對(duì)側(cè)眼情況,避免頭部碰撞,保證營(yíng)養(yǎng)均衡攝入優(yōu)質(zhì)蛋白如魚(yú)肉蛋奶,補(bǔ)充維生素A和DHA促進(jìn)視網(wǎng)膜修復(fù)。治療期間注意隔離防護(hù),避免感染,每3個(gè)月復(fù)查眼底及影像學(xué)檢查至少持續(xù)5年。遺傳型患者直系親屬需進(jìn)行基因篩查,生育前接受遺傳咨詢。
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