胎兒雙側(cè)脈絡(luò)叢囊腫可通過(guò)定期超聲監(jiān)測(cè)、遺傳學(xué)檢查、羊水穿刺、胎兒磁共振成像、必要時(shí)產(chǎn)前會(huì)診等方式處理。雙側(cè)脈絡(luò)叢囊腫可能與染色體異常、宮內(nèi)感染、基因突變、胎兒發(fā)育異常、代謝障礙等因素有關(guān)。
超聲檢查是診斷胎兒雙側(cè)脈絡(luò)叢囊腫的主要手段,建議每2-4周復(fù)查一次。囊腫直徑小于10毫米且孤立存在時(shí),多數(shù)會(huì)在妊娠晚期自行消退。超聲需重點(diǎn)觀察囊腫大小變化、是否合并其他結(jié)構(gòu)異常,如側(cè)腦室增寬或小腦發(fā)育異常。
建議進(jìn)行無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)或母血清學(xué)篩查,評(píng)估18三體、21三體等染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。若篩查提示高風(fēng)險(xiǎn),需進(jìn)一步通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行核型分析。染色體微陣列分析可檢測(cè)微缺失微重復(fù)綜合征,與X連鎖腦積水相關(guān)的L1CAM基因突變也需排查。
適用于超聲發(fā)現(xiàn)合并畸形或篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦,可直接獲取胎兒染色體信息。穿刺最佳時(shí)間為妊娠16-22周,需在超聲引導(dǎo)下避開(kāi)胎盤(pán)和胎兒。檢測(cè)項(xiàng)目包括常規(guī)核型分析、熒光原位雜交和全基因組芯片,可明確是否存在18三體綜合征等特定異常。
當(dāng)超聲顯示囊腫持續(xù)增大或伴隨腦室擴(kuò)張時(shí),需進(jìn)行胎兒顱腦MRI檢查。MRI能清晰顯示囊腫與脈絡(luò)叢的關(guān)系,鑒別真性囊腫與假性囊腫,評(píng)估是否合并胼胝體發(fā)育不良、Dandy-Walker畸形等中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常。檢查對(duì)胎兒無(wú)輻射損傷,最佳孕周為24周后。
發(fā)現(xiàn)囊腫進(jìn)行性增大或合并多發(fā)畸形時(shí),應(yīng)組織產(chǎn)科、遺傳科、兒科、神經(jīng)外科多學(xué)科會(huì)診。會(huì)診將評(píng)估胎兒預(yù)后,討論繼續(xù)妊娠的監(jiān)測(cè)方案或終止妊娠的醫(yī)學(xué)指征。對(duì)于單純性囊腫且染色體正常者,通常建議繼續(xù)妊娠并出生后隨訪。
孕婦應(yīng)保持均衡飲食,每日補(bǔ)充400微克葉酸,避免吸煙飲酒等致畸因素。保持適度活動(dòng)但避免劇烈運(yùn)動(dòng),保證充足睡眠。按醫(yī)囑完成所有產(chǎn)前檢查,出現(xiàn)胎動(dòng)異?;蚋雇吹劝Y狀時(shí)及時(shí)就醫(yī)。產(chǎn)后需對(duì)新生兒進(jìn)行神經(jīng)行為評(píng)估,必要時(shí)進(jìn)行頭顱超聲或CT檢查,多數(shù)單純性脈絡(luò)叢囊腫不影響嬰幼兒正常發(fā)育。
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