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唐氏綜合癥的癥狀有什么呢

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唐氏綜合征的癥狀主要有特殊面容、智力障礙、生長發(fā)育遲緩、肌張力低下、先天性心臟病等表現(xiàn)。該病是由21號染色體三體異常引起的先天性疾病，需通過產(chǎn)前篩查或基因檢測確診。

1、特殊面容

患者通常具有眼距寬、眼裂小、鼻梁低平、耳位低等特征性面容，約半數(shù)患兒伴有伸舌習(xí)慣。這些面部特征在新生兒期即可顯現(xiàn)，隨年齡增長可能逐漸明顯。

2、智力障礙

多數(shù)患者存在輕度至中度智力發(fā)育遲緩，智商多在25-70之間。語言發(fā)育明顯滯后，抽象思維能力和計算能力較差，但部分患者通過早期干預(yù)可獲得基本生活技能。

3、生長發(fā)育遲緩

出生體重常低于正常嬰兒，嬰幼兒期身高體重增長緩慢，成年后身高多不超過160厘米。骨骼成熟延遲，第二性征發(fā)育較晚，男性患者可能出現(xiàn)隱睪。

4、肌張力低下

嬰兒期表現(xiàn)為全身肌肉松弛，關(guān)節(jié)過度伸展，運(yùn)動發(fā)育里程碑如抬頭、坐立、行走等均較正常兒童延遲2-3年。部分患兒可能出現(xiàn)脊柱側(cè)彎等骨骼畸形。

5、先天性心臟病

約40%-60%患兒合并室間隔缺損、房間隔缺損或動脈導(dǎo)管未閉等心臟畸形，嚴(yán)重者需手術(shù)治療。此外還可能伴有消化道畸形、甲狀腺功能減退、聽力視力障礙等并發(fā)癥。

對于唐氏綜合征患兒，建議家長定期帶孩子進(jìn)行生長發(fā)育評估和并發(fā)癥篩查，建立包括兒科、心臟科、康復(fù)科在內(nèi)的多學(xué)科隨訪體系。日常應(yīng)注重營養(yǎng)支持，保證蛋白質(zhì)和維生素攝入；開展早期教育干預(yù)，通過語言訓(xùn)練、運(yùn)動康復(fù)等方式改善功能；注意預(yù)防呼吸道感染，接種流感疫苗和肺炎疫苗。成年患者需關(guān)注阿爾茨海默病的早期篩查，社會應(yīng)給予包容和支持性環(huán)境。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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