唐氏綜合征是一種由21號(hào)染色體三體異常引起的先天性遺傳疾病,主要表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。典型特征包括眼距寬、鼻梁低平、通貫掌等,常合并先天性心臟病、甲狀腺功能減退等并發(fā)癥。
唐氏綜合征的核心病因是21號(hào)染色體不分離或易位,導(dǎo)致細(xì)胞中存在額外的遺傳物質(zhì)。高齡產(chǎn)婦生育是主要風(fēng)險(xiǎn)因素,母親年齡超過(guò)35歲時(shí)胎兒患病概率顯著上升。胚胎發(fā)育過(guò)程中,異常的染色體分配會(huì)影響神經(jīng)管、心臟等多器官系統(tǒng)的正常分化。
該病可通過(guò)產(chǎn)前篩查初步識(shí)別,包括孕早期超聲測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度,孕中期母血清學(xué)三聯(lián)篩查。確診需進(jìn)行絨毛取樣或羊水穿刺等侵入性染色體核型分析。出生后通過(guò)典型臨床表現(xiàn)結(jié)合外周血染色體檢查即可明確診斷。
目前尚無(wú)根治方法,需采取多學(xué)科綜合管理。早期干預(yù)包括運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練改善肌張力低下,語(yǔ)言治療促進(jìn)交流能力。定期監(jiān)測(cè)甲狀腺功能、聽力視力及脊柱穩(wěn)定性,先天性心臟病患兒需評(píng)估手術(shù)指征。建議保持均衡飲食,補(bǔ)充維生素D和鈣質(zhì)預(yù)防骨質(zhì)疏松,適度運(yùn)動(dòng)控制體重。家長(zhǎng)應(yīng)建立長(zhǎng)期隨訪計(jì)劃,關(guān)注青春期心理健康問(wèn)題。
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