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唐氏綜合癥癥狀是什么

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唐氏綜合征的癥狀主要有特殊面容、智力障礙、生長發(fā)育遲緩、肌張力低下、先天性心臟病等。唐氏綜合征是一種由21號染色體三體引起的先天性遺傳疾病，患者通常需要終身醫(yī)療干預(yù)和社會支持。

1、特殊面容

唐氏綜合征患者具有典型的面部特征，包括眼距寬、眼裂小且外眼角上斜、鼻梁低平、耳位低且耳廓小、張口伸舌等。這些特征在新生兒期即可顯現(xiàn)，隨著年齡增長可能更加明顯。部分患兒還伴有頸部皮膚松弛、短頸等表現(xiàn)。

2、智力障礙

患者存在不同程度的智力發(fā)育障礙，智商通常在25-50之間。表現(xiàn)為語言發(fā)育遲緩、理解能力差、抽象思維困難，但多數(shù)患兒具有較好的模仿能力和社交性情。早期干預(yù)訓(xùn)練可幫助提升認知功能和適應(yīng)能力。

3、生長發(fā)育遲緩

出生時身長體重多低于正常嬰兒，此后體格發(fā)育明顯落后于同齡兒童。骨骼成熟延遲導(dǎo)致身材矮小，四肢短，手指粗短，小指中節(jié)指骨發(fā)育不良。青春期發(fā)育延遲，成年身高普遍較矮。

4、肌張力低下

新生兒期即可出現(xiàn)全身肌肉松弛，表現(xiàn)為關(guān)節(jié)過度伸展、運動發(fā)育遲緩。嬰兒抬頭、翻身、坐立等大運動里程碑明顯延遲，部分患兒到2-3歲才能獨立行走。肌張力低下還可能影響喂養(yǎng)和呼吸功能。

5、先天性心臟病

約半數(shù)患者合并心臟結(jié)構(gòu)異常，常見類型包括室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉和法洛四聯(lián)癥等。心臟雜音、喂養(yǎng)困難、呼吸急促是常見表現(xiàn)，嚴重者需在嬰兒期進行手術(shù)矯正。

唐氏綜合征患者需定期進行甲狀腺功能、聽力視力、脊柱穩(wěn)定性等篩查，建議在專業(yè)康復(fù)機構(gòu)進行早期干預(yù)訓(xùn)練。家長應(yīng)關(guān)注患兒的營養(yǎng)狀況，預(yù)防肥胖和感染，培養(yǎng)生活自理能力。成年患者需注意阿爾茨海默病的早期篩查，社會支持對改善生活質(zhì)量至關(guān)重要。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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