白血病的確診需結(jié)合血常規(guī)檢查、骨髓穿刺活檢、流式細(xì)胞術(shù)、基因檢測(cè)及影像學(xué)檢查等綜合判斷。白血病是造血系統(tǒng)的惡性克隆性疾病,主要表現(xiàn)為異常白細(xì)胞增殖和正常造血功能抑制。
血常規(guī)是篩查白血病的首要檢查,典型表現(xiàn)包括白細(xì)胞計(jì)數(shù)異常增高或降低,血紅蛋白和血小板減少。部分患者可見(jiàn)外周血涂片中出現(xiàn)原始或幼稚細(xì)胞。血常規(guī)異常需進(jìn)一步做骨髓檢查,但單純血常規(guī)不能確診白血病。
骨髓穿刺是確診白血病的金標(biāo)準(zhǔn),通過(guò)髂骨或胸骨穿刺獲取骨髓液。骨髓涂片可見(jiàn)原始細(xì)胞比例超過(guò)20%即達(dá)到診斷標(biāo)準(zhǔn),同時(shí)需觀察細(xì)胞形態(tài)學(xué)特征。骨髓活檢能評(píng)估骨髓增生程度和纖維化情況,對(duì)分型有重要價(jià)值。
流式細(xì)胞術(shù)通過(guò)檢測(cè)細(xì)胞表面抗原確定白血病免疫分型,可區(qū)分髓系或淋系白血病。該方法能識(shí)別微量殘留病變,靈敏度高,對(duì)治療方案選擇和預(yù)后評(píng)估具有指導(dǎo)意義。常用CD系列抗體組合可精確判斷白血病細(xì)胞來(lái)源。
細(xì)胞遺傳學(xué)和分子生物學(xué)檢測(cè)能發(fā)現(xiàn)特征性染色體異常和基因突變。如費(fèi)城染色體、PML-RARA融合基因等特定改變具有診斷價(jià)值?;驒z測(cè)結(jié)果可指導(dǎo)靶向治療選擇,例如酪氨酸激酶抑制劑對(duì)BCR-ABL陽(yáng)性患者有效。
胸部X線、B超或CT等影像學(xué)檢查用于評(píng)估髓外浸潤(rùn)情況??v隔增寬提示T細(xì)胞白血病可能,肝脾淋巴結(jié)腫大常見(jiàn)于慢性淋巴細(xì)胞白血病。中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累時(shí)需進(jìn)行腰椎穿刺和腦脊液檢查,影像學(xué)對(duì)分期和治療后隨訪很重要。
確診白血病后應(yīng)根據(jù)分型制定個(gè)體化治療方案,急性白血病需盡快開(kāi)始化療或造血干細(xì)胞移植。治療期間需保持口腔清潔避免感染,進(jìn)食高蛋白高熱量食物補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng),定期監(jiān)測(cè)血常規(guī)和肝腎功能。出現(xiàn)發(fā)熱、出血等癥狀應(yīng)及時(shí)就醫(yī),嚴(yán)格遵醫(yī)囑用藥并按時(shí)復(fù)查骨髓情況。
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