兒童白血病確診需結(jié)合骨髓穿刺、血常規(guī)、免疫分型、染色體及基因檢測(cè)等檢查綜合判斷。主要診斷依據(jù)包括骨髓中幼稚細(xì)胞比例超過20%、特定免疫標(biāo)記陽(yáng)性、染色體異?;蚧蛲蛔兊取=ㄗh家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)兒童持續(xù)發(fā)熱、貧血、出血傾向或淋巴結(jié)腫大時(shí)及時(shí)就醫(yī)。
骨髓穿刺是確診白血病的金標(biāo)準(zhǔn),通過髂骨或胸骨穿刺獲取骨髓液,涂片染色后觀察幼稚細(xì)胞比例。急性淋巴細(xì)胞白血病骨髓中淋巴系幼稚細(xì)胞常超過25%,急性髓系白血病可見髓系原始細(xì)胞異常增生。穿刺前需局部麻醉,過程中可能有短暫脹痛,術(shù)后需按壓止血。
外周血涂片可見白細(xì)胞計(jì)數(shù)異常增高或減少,血紅蛋白和血小板通常降低。約90%患兒出現(xiàn)未成熟白細(xì)胞即幼稚細(xì)胞,但少數(shù)病例外周血未見異常時(shí)仍需骨髓檢查確認(rèn)。血常規(guī)異常合并持續(xù)發(fā)熱、骨痛等癥狀時(shí)需高度警惕。
采用流式細(xì)胞術(shù)分析骨髓細(xì)胞表面抗原,可區(qū)分淋巴細(xì)胞白血病B系或T系來源,以及髓系白血病亞型。如B-ALL常表達(dá)CD19、CD22,T-ALL多表達(dá)CD3、CD7。免疫分型對(duì)治療方案選擇具有指導(dǎo)價(jià)值,需抽取2-3毫升骨髓液送檢。
通過G顯帶技術(shù)檢測(cè)白血病細(xì)胞染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常。如費(fèi)城染色體是ALL預(yù)后不良因素,t8;21常見于AML-M2型。檢查需新鮮骨髓標(biāo)本培養(yǎng)10-14天,結(jié)果可輔助危險(xiǎn)度分層和治療方案制定。
采用PCR或二代測(cè)序技術(shù)檢測(cè)基因突變,如FLT3-ITD、NPM1突變與AML預(yù)后相關(guān),BCR-ABL融合基因需聯(lián)合靶向治療?;驒z測(cè)靈敏度高,對(duì)微量殘留病監(jiān)測(cè)和個(gè)體化治療有重要意義,需采集骨髓或外周血標(biāo)本。
確診后應(yīng)盡快開始規(guī)范化療,治療期間需保持居住環(huán)境清潔,避免感染。飲食選擇高蛋白、高維生素易消化食物,如魚肉泥、蒸蛋羹、西藍(lán)花等。定期復(fù)查血常規(guī)和肝腎功能,避免劇烈運(yùn)動(dòng)防止出血。家長(zhǎng)需密切觀察患兒體溫、口腔黏膜及皮膚淤斑情況,嚴(yán)格遵醫(yī)囑用藥和復(fù)查。
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