兒童白血病的確診需要結(jié)合臨床癥狀、體格檢查以及一系列實(shí)驗(yàn)室和影像學(xué)檢查,最終通過(guò)骨髓穿刺進(jìn)行細(xì)胞形態(tài)學(xué)、免疫學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)和分子生物學(xué)分析來(lái)明確診斷。
醫(yī)生會(huì)詳細(xì)詢問(wèn)兒童的病史,包括發(fā)熱、乏力、面色蒼白、皮膚瘀斑、骨關(guān)節(jié)疼痛、肝脾淋巴結(jié)腫大等癥狀的出現(xiàn)時(shí)間和特點(diǎn)。體格檢查會(huì)重點(diǎn)關(guān)注有無(wú)貧血貌、皮膚黏膜出血點(diǎn)、肝脾腫大、淺表淋巴結(jié)腫大以及胸骨壓痛等體征。這些是提示白血病可能的重要線索,但無(wú)法單獨(dú)用于確診。
血常規(guī)是初篩白血病最基本且重要的檢查。典型表現(xiàn)可能包括白細(xì)胞計(jì)數(shù)異常升高或降低,血紅蛋白和血小板計(jì)數(shù)減少,外周血涂片中可能發(fā)現(xiàn)原始或幼稚細(xì)胞。血常規(guī)的異常是啟動(dòng)進(jìn)一步深入檢查的關(guān)鍵依據(jù),但其結(jié)果異常并不等同于白血病,還需排除其他血液系統(tǒng)疾病或感染。
骨髓穿刺是診斷白血病的金標(biāo)準(zhǔn)。醫(yī)生在局部麻醉下,從兒童的髂骨或胸骨抽取少量骨髓液。通過(guò)顯微鏡觀察骨髓涂片中細(xì)胞的形態(tài)、數(shù)量和比例。當(dāng)骨髓中原始或幼稚細(xì)胞的比例超過(guò)一定閾值時(shí),即可初步診斷為白血病。這項(xiàng)檢查直接評(píng)估了骨髓的造血狀態(tài)。
免疫分型是利用流式細(xì)胞術(shù),檢測(cè)白血病細(xì)胞表面或胞內(nèi)的特異性抗原標(biāo)記。這項(xiàng)檢查可以精確區(qū)分白血病是來(lái)源于淋巴細(xì)胞系還是髓細(xì)胞系,并進(jìn)一步細(xì)分亞型,例如急性B淋巴細(xì)胞白血病或急性髓系白血病。免疫分型對(duì)于確定白血病的具體類型和后續(xù)制定針對(duì)性治療方案至關(guān)重要。
細(xì)胞遺傳學(xué)檢查通過(guò)染色體核型分析,尋找白血病細(xì)胞中是否存在特征性的染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常,如費(fèi)城染色體。分子生物學(xué)檢查則檢測(cè)特定的基因突變或融合基因,如BCR-ABL融合基因、FLT3基因突變等。這些檢查不僅有助于確診、評(píng)估預(yù)后風(fēng)險(xiǎn)分層,還能發(fā)現(xiàn)潛在的靶向治療位點(diǎn),指導(dǎo)個(gè)體化精準(zhǔn)治療。
兒童白血病的診斷是一個(gè)嚴(yán)謹(jǐn)?shù)亩嗖襟E過(guò)程,從疑似到確診需要經(jīng)歷上述系列檢查。一旦確診,家長(zhǎng)應(yīng)積極配合血液科醫(yī)生,根據(jù)白血病類型和危險(xiǎn)度分級(jí),選擇化療、靶向治療、免疫治療或造血干細(xì)胞移植等綜合治療方案。治療期間,家長(zhǎng)需密切關(guān)注孩子的感染預(yù)防、營(yíng)養(yǎng)支持及心理疏導(dǎo),嚴(yán)格遵守醫(yī)囑進(jìn)行復(fù)查,以監(jiān)測(cè)療效和及時(shí)發(fā)現(xiàn)處理并發(fā)癥,共同幫助孩子度過(guò)治療期。
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