法洛四聯癥是一種先天性心臟畸形,主要包括室間隔缺損、肺動脈狹窄、主動脈騎跨和右心室肥厚四種病理改變。
法洛四聯癥屬于復雜先天性心臟病,胎兒期心臟發(fā)育異常導致四種結構缺陷同時存在。室間隔缺損指左右心室之間的間隔存在孔洞,肺動脈狹窄表現為右心室流出道或肺動脈瓣狹窄,主動脈騎跨是主動脈根部跨在室間隔缺損上方,右心室肥厚則是長期血流異常引起的代償性改變。這些病理變化共同導致靜脈血與動脈血混合,機體缺氧程度與肺動脈狹窄嚴重程度相關。
典型癥狀包括出生后逐漸加重的青紫、呼吸困難、喂養(yǎng)困難,患兒常采取蹲踞體位緩解缺氧。心臟聽診可聞及收縮期雜音,杵狀指趾是長期缺氧的特征性表現。超聲心動圖能明確四種畸形的位置與程度,心導管檢查可評估肺動脈發(fā)育情況。未經治療的重癥患兒易并發(fā)腦膿腫、感染性心內膜炎或心力衰竭。
手術矯正是唯一根治方法,根據病情選擇分期或一期根治術。術前需控制缺氧發(fā)作,避免脫水,預防感染。術后需長期隨訪心功能,部分患者可能需再次干預肺動脈瓣。孕期補充葉酸、避免接觸致畸因素有助于降低胎兒發(fā)病風險。
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