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什么是新生兒蠶豆病

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新生兒蠶豆病是一種因遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏導(dǎo)致的急性溶血性貧血，通常在接觸蠶豆或某些氧化性物質(zhì)后發(fā)病。該病主要表現(xiàn)為面色蒼白、黃疸、血紅蛋白尿、乏力等癥狀，嚴(yán)重時可危及生命。

1、遺傳因素：

新生兒蠶豆病與X染色體連鎖遺傳有關(guān)，男性發(fā)病率高于女性。若母親為攜帶者，兒子有較高概率患病。發(fā)病原因為G6PD基因突變導(dǎo)致紅細(xì)胞抗氧化能力下降，接觸蠶豆成分后易發(fā)生溶血。確診需通過G6PD酶活性檢測或基因檢測，患兒應(yīng)終身避免接觸蠶豆及相關(guān)藥物。

2、氧化應(yīng)激：

蠶豆中的蠶豆嘧啶苷等成分會誘發(fā)氧化應(yīng)激反應(yīng)，G6PD缺乏患兒的紅細(xì)胞無法維持還原型谷胱甘肽水平，導(dǎo)致血紅蛋白變性形成海因茲小體，最終被脾臟破壞。除蠶豆外，萘丸、磺胺類藥物等氧化劑也可能誘發(fā)溶血，需嚴(yán)格避免接觸。

3、急性溶血：

發(fā)病時紅細(xì)胞大量破裂，表現(xiàn)為突發(fā)寒戰(zhàn)、高熱、腰背痛，尿液呈醬油色。實驗室檢查可見血紅蛋白下降、間接膽紅素升高、網(wǎng)織紅細(xì)胞增多。重度溶血可能導(dǎo)致急性腎衰竭，需立即輸血并堿化尿液，必要時進(jìn)行血漿置換。

4、黃疸表現(xiàn)：

新生兒期可能出現(xiàn)重度黃疸，與生理性黃疸不同，其膽紅素上升迅速且程度嚴(yán)重。若不及時光療或換血治療，可能引發(fā)膽紅素腦病。部分患兒在新生兒篩查中發(fā)現(xiàn)G6PD缺乏，需提前告知家長避免哺乳期母親食用蠶豆制品。

5、長期管理：

患兒需終身攜帶疾病警示卡，避免使用伯氨喹、呋喃妥因等氧化性藥物。飲食上禁食蠶豆及制品，注意補(bǔ)充葉酸預(yù)防貧血。定期監(jiān)測血紅蛋白和網(wǎng)織紅細(xì)胞計數(shù)，接種疫苗時需確認(rèn)不含氧化性成分。

家長應(yīng)詳細(xì)記錄患兒過敏藥物清單，就醫(yī)時主動告知醫(yī)生G6PD缺乏病史。居家環(huán)境避免使用樟腦丸，選擇兒童專用驅(qū)蟲產(chǎn)品。建議進(jìn)行家族基因篩查，女性攜帶者妊娠時需接受遺傳咨詢。日常注意觀察患兒面色、尿色變化，出現(xiàn)異常及時就醫(yī)。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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