懷孕后通常需要通過超聲檢查和血清學(xué)篩查評估胎兒健康狀況，最早在孕5-6周可通過超聲確認(rèn)孕囊位置，孕11-13周+6天進行NT超聲聯(lián)合早期唐篩，孕16-20周完成中期唐篩或無創(chuàng)DNA檢測，孕20-24周通過大排畸超聲系統(tǒng)評估胎兒結(jié)構(gòu)。

孕5-6周時經(jīng)陰道超聲可觀察到宮內(nèi)孕囊，此時主要排除宮外孕等異常妊娠情況。孕7-8周通過超聲檢測胎心搏動能確認(rèn)胚胎存活，但尚不能評估發(fā)育質(zhì)量。孕11-13周+6天進行的NT檢查測量胎兒頸項透明層厚度，結(jié)合孕婦年齡、血清PAPP-A和游離β-hCG等指標(biāo)，可初步篩查21三體等染色體異常風(fēng)險，此時檢出率約85-90%。孕16-20周進行的中期唐篩通過檢測AFP、hCG、uE3等血清標(biāo)志物，結(jié)合早篩結(jié)果可使染色體異常檢出率提升至90-95%，此階段還可通過無創(chuàng)DNA檢測技術(shù)分析母血中胎兒游離DNA，對常見染色體非整倍體疾病的檢出率超過99%。孕20-24周的大排畸超聲能系統(tǒng)觀察胎兒頭顱、脊柱、心臟、四肢等結(jié)構(gòu)發(fā)育情況，是發(fā)現(xiàn)先天性畸形的重要窗口期。

建議孕婦建立規(guī)范的產(chǎn)檢檔案，按時完成各階段篩查。保持均衡飲食，每日補充400微克葉酸直至孕12周，避免接觸輻射源和致畸物質(zhì)。出現(xiàn)陰道流血、劇烈腹痛或胎動異常時需立即就醫(yī)。所有篩查結(jié)果應(yīng)結(jié)合臨床醫(yī)生綜合判斷，高風(fēng)險孕婦需通過羊水穿刺等診斷性檢查進一步確認(rèn)。