懷孕后通?？梢栽谠?0-14周通過(guò)早期篩查初步評(píng)估胎兒健康狀況，并在孕18-24周通過(guò)系統(tǒng)超聲進(jìn)行更全面的結(jié)構(gòu)檢查。胎兒健康檢查主要通過(guò)超聲檢查、血清學(xué)篩查、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)、羊膜腔穿刺等技術(shù)手段實(shí)現(xiàn)。

一、超聲檢查

超聲檢查是評(píng)估胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育的重要方式。孕早期通過(guò)測(cè)量頸項(xiàng)透明層厚度可篩查染色體異常風(fēng)險(xiǎn)，孕中期系統(tǒng)超聲能詳細(xì)觀(guān)察胎兒頭顱、脊柱、四肢及內(nèi)臟器官發(fā)育情況。三維超聲可立體顯示胎兒體表結(jié)構(gòu)，四維超聲能實(shí)時(shí)觀(guān)察胎兒運(yùn)動(dòng)狀態(tài)。超聲檢查對(duì)胎兒無(wú)創(chuàng)無(wú)輻射，可重復(fù)進(jìn)行，是產(chǎn)前檢查的核心手段。

二、血清學(xué)篩查

血清學(xué)篩查通過(guò)檢測(cè)孕婦血液中特定蛋白和激素水平評(píng)估胎兒異常風(fēng)險(xiǎn)。早孕期聯(lián)合篩查結(jié)合超聲頸項(xiàng)透明層測(cè)量與血清指標(biāo)，對(duì)唐氏綜合征檢出率較高。中孕期血清篩查可檢測(cè)開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)。該檢查僅能評(píng)估概率風(fēng)險(xiǎn)，不能作為確診依據(jù)，若結(jié)果異常需進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

三、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)

無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)通過(guò)采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA，能準(zhǔn)確檢測(cè)染色體非整倍體異常。該技術(shù)對(duì)唐氏綜合征的檢出率超過(guò)九成，適用于高齡孕婦、血清學(xué)篩查異常及有不良孕產(chǎn)史的人群。檢測(cè)孕周需滿(mǎn)12周，具有無(wú)創(chuàng)、安全、準(zhǔn)確度高的特點(diǎn)，但不能檢測(cè)結(jié)構(gòu)畸形。

四、羊膜腔穿刺

羊膜腔穿刺是在超聲引導(dǎo)下抽取羊水獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析。該檢查能確診染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，適用于無(wú)創(chuàng)DNA高風(fēng)險(xiǎn)、超聲發(fā)現(xiàn)異常及夫婦一方為染色體平衡易位攜帶者的情況。操作時(shí)間多在孕16-22周，存在較低概率的流產(chǎn)和感染風(fēng)險(xiǎn)，需嚴(yán)格掌握適應(yīng)證。

五、絨毛穿刺

絨毛穿刺通過(guò)獲取胎盤(pán)絨毛組織進(jìn)行遺傳學(xué)診斷，可較早發(fā)現(xiàn)胎兒染色體異常。檢查時(shí)間在孕11-13周，能比羊膜腔穿刺更早獲得診斷結(jié)果。適用于有遺傳病家族史、前次妊娠染色體異常及超聲檢查發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重畸形的孕婦。該操作可能導(dǎo)致胎兒肢體發(fā)育障礙，需由經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)師實(shí)施。

孕期保持均衡飲食攝入足量葉酸和鐵元素，適量進(jìn)行散步等溫和運(yùn)動(dòng)，避免接觸輻射和有毒化學(xué)物質(zhì)，按時(shí)完成產(chǎn)前檢查項(xiàng)目。出現(xiàn)陰道流血、腹痛或胎動(dòng)異常應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，所有檢查都應(yīng)與產(chǎn)科醫(yī)師充分溝通后根據(jù)個(gè)體情況選擇，遺傳咨詢(xún)能幫助理解檢查結(jié)果和潛在風(fēng)險(xiǎn)。