無創(chuàng)DNA檢查結(jié)果通常是可靠的，但需要結(jié)合其他檢查綜合評(píng)估。無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)是通過采集孕婦外周血，分析胎兒游離DNA篩查染色體異常的技術(shù)，主要用于21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等常見染色體非整倍體疾病的篩查。

無創(chuàng)DNA檢測(cè)對(duì)21三體綜合征的檢出率較高，假陽(yáng)性率較低。該技術(shù)通過高通量測(cè)序分析母體血液中胎兒游離DNA片段，能有效判斷胎兒是否存在染色體數(shù)量異常。檢測(cè)孕周通常在12-22周，適合高齡孕婦、唐篩高風(fēng)險(xiǎn)人群等特定群體。檢測(cè)前無需空腹，采血后10個(gè)工作日內(nèi)可獲取報(bào)告。

無創(chuàng)DNA檢測(cè)存在一定局限性。對(duì)于微缺失微重復(fù)綜合征、單基因病等染色體結(jié)構(gòu)異常檢出率有限。當(dāng)檢測(cè)結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，仍需通過羊水穿刺等有創(chuàng)產(chǎn)前診斷進(jìn)行確認(rèn)。檢測(cè)準(zhǔn)確性可能受孕婦體重、孕周、雙胎妊娠等因素影響。部分低比例嵌合體或胎盤局限性異?？赡軐?dǎo)致假陰性結(jié)果。

建議孕婦在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下選擇適宜的產(chǎn)前篩查方案。保持規(guī)律作息，避免檢測(cè)前劇烈運(yùn)動(dòng)。若檢測(cè)結(jié)果異常應(yīng)及時(shí)就診，配合醫(yī)生完成后續(xù)診斷評(píng)估。孕期注意營(yíng)養(yǎng)均衡，適量補(bǔ)充葉酸，定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查，監(jiān)測(cè)胎兒發(fā)育狀況。