無創(chuàng)DNA檢查主要通過采集孕婦外周血進行胎兒游離DNA分析。該技術(shù)主要用于篩查胎兒染色體異常,具有無創(chuàng)、安全、準(zhǔn)確率高等特點。
無創(chuàng)DNA檢查的具體流程包括以下幾個步驟。孕婦在孕12周后即可進行檢查,檢查前無須空腹或特殊準(zhǔn)備。醫(yī)護人員會使用專用采血管采集孕婦5-10毫升靜脈血,采血過程與常規(guī)抽血檢查相同。血液樣本將被送往實驗室進行檢測,實驗室技術(shù)人員會通過高通量測序技術(shù)分離母血中的胎兒游離DNA片段。這些DNA片段主要來源于胎盤,通過生物信息學(xué)分析可以檢測胎兒染色體數(shù)目異常,如21三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征等常見染色體疾病。整個檢測過程不會對胎兒造成任何創(chuàng)傷,檢測結(jié)果通常在7-15個工作日內(nèi)出具。檢測準(zhǔn)確率可達95%以上,但需注意該檢查屬于篩查手段而非確診方法。若篩查結(jié)果提示高風(fēng)險,醫(yī)生會建議進一步進行羊膜穿刺術(shù)或絨毛取樣等確診檢查。
建議孕婦在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下選擇適合的產(chǎn)前篩查方案,檢查前應(yīng)與醫(yī)生充分溝通了解檢查的適應(yīng)癥和局限性。孕期保持規(guī)律作息和均衡飲食有助于獲得更準(zhǔn)確的檢測結(jié)果。檢查后應(yīng)按醫(yī)囑定期產(chǎn)檢,密切關(guān)注胎兒發(fā)育情況。