杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥可通過(guò)基因治療、糖皮質(zhì)激素治療、康復(fù)訓(xùn)練、呼吸支持、心臟管理等方式干預(yù)。該病由DMD基因突變引起，主要表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無(wú)力、運(yùn)動(dòng)能力下降等癥狀。

1、基因治療

針對(duì)DMD基因缺陷的靶向治療是近年研究重點(diǎn)，如外顯子跳躍療法可部分恢復(fù)抗肌萎縮蛋白表達(dá)。臨床試驗(yàn)中的基因編輯技術(shù)可能成為未來(lái)根治手段，但目前仍需嚴(yán)格評(píng)估安全性和有效性。

2、糖皮質(zhì)激素治療

潑尼松片或地夫可特片可延緩肌肉退化進(jìn)程，改善運(yùn)動(dòng)功能。長(zhǎng)期使用需監(jiān)測(cè)骨質(zhì)疏松、生長(zhǎng)發(fā)育抑制等副作用，建議配合鈣劑和維生素D補(bǔ)充。

3、康復(fù)訓(xùn)練

低強(qiáng)度水中運(yùn)動(dòng)、被動(dòng)關(guān)節(jié)活動(dòng)等可維持肌肉延展性，定制化康復(fù)方案能延緩關(guān)節(jié)攣縮。需避免過(guò)度疲勞，物理治療師應(yīng)定期評(píng)估調(diào)整訓(xùn)練強(qiáng)度。

4、呼吸支持

夜間無(wú)創(chuàng)通氣可改善通氣不足，咳嗽輔助裝置幫助清除分泌物。定期肺功能檢測(cè)能早期發(fā)現(xiàn)呼吸肌無(wú)力，嚴(yán)重呼吸衰竭需考慮氣管切開(kāi)。

5、心臟管理

血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑如卡托普利片可延緩心肌纖維化，β受體阻滯劑美托洛爾緩釋片能改善心功能。每半年需進(jìn)行心臟超聲和心電圖監(jiān)測(cè)。

患者需保證充足熱量攝入但避免肥胖，適當(dāng)補(bǔ)充維生素D和鈣。定制輪椅等輔具可提高生活質(zhì)量，建議定期進(jìn)行多學(xué)科隨訪評(píng)估。家長(zhǎng)應(yīng)學(xué)習(xí)急救技能，注意預(yù)防呼吸道感染，建立包含神經(jīng)科、康復(fù)科、心內(nèi)科等的長(zhǎng)期管理團(tuán)隊(duì)。