肌營養(yǎng)不良癥是一組由基因突變導(dǎo)致的進行性肌肉無力和萎縮的遺傳性疾病，主要累及骨骼肌功能。
1、病因機制
肌營養(yǎng)不良癥主要由DMD基因等突變引起，導(dǎo)致抗肌萎縮蛋白合成障礙。該蛋白是維持肌細胞膜穩(wěn)定的關(guān)鍵成分，其缺失會導(dǎo)致肌纖維反復(fù)損傷和再生，最終被纖維脂肪組織替代。目前已發(fā)現(xiàn)超過30種相關(guān)基因突變類型，根據(jù)突變基因不同可分為杜氏型、貝克型等多種亞型。
2、典型癥狀
患兒多在3-5歲出現(xiàn)行走困難、爬樓梯費力等下肢近端肌無力表現(xiàn)，伴隨腓腸肌假性肥大特征。隨著病情進展，10歲左右可能喪失行走能力，后期可累及呼吸肌和心肌。部分亞型表現(xiàn)為眼瞼下垂、面肌無力或遠端肢體肌萎縮等特殊癥狀模式。
3、診斷方法
血清肌酸激酶檢測可發(fā)現(xiàn)數(shù)值顯著升高，肌肉活檢顯示肌纖維大小不等和壞死再生現(xiàn)象?；驒z測能明確具體突變位點，肌電圖顯示肌源性損害。心臟超聲和肺功能檢查用于評估系統(tǒng)受累程度。
4、治療手段
糖皮質(zhì)激素如潑尼松片可延緩肌力下降，但需監(jiān)測骨質(zhì)疏松等副作用。針對特定基因突變的反義寡核苷酸藥物已應(yīng)用于部分亞型?？祻?fù)訓(xùn)練包括關(guān)節(jié)活動度維持、脊柱矯形器使用等，嚴重呼吸衰竭需無創(chuàng)通氣支持。
5、遺傳咨詢
該病多為X連鎖隱性遺傳，女性攜帶者有50%概率傳遞突變基因。建議有家族史者進行孕前基因檢測，通過胚胎植入前遺傳學(xué)診斷可阻斷致病基因垂直傳播?；颊咝值芙忝脩?yīng)接受攜帶者篩查。
日常護理需注重營養(yǎng)均衡，保證優(yōu)質(zhì)蛋白攝入但避免肥胖加重運動負擔。定期進行肺功能鍛煉和被動關(guān)節(jié)活動，使用矯形支具延緩脊柱側(cè)彎進展。建議建立多學(xué)科隨訪體系，每3-6個月評估心肺功能和運動能力，及時調(diào)整治療方案。避免劇烈運動導(dǎo)致肌肉損傷，可進行水中康復(fù)等低沖擊訓(xùn)練。