肌營養(yǎng)不良癥可能由遺傳因素、基因突變、代謝異常、神經(jīng)肌肉接頭病變、線粒體功能障礙等原因引起。主要表現(xiàn)為進行性肌無力、肌肉萎縮、運動障礙等癥狀。
1、遺傳因素
肌營養(yǎng)不良癥約半數(shù)病例與遺傳相關(guān)，如杜氏肌營養(yǎng)不良癥由X染色體上的DMD基因缺陷導(dǎo)致。患者通常在兒童期出現(xiàn)步態(tài)異常、爬樓梯困難，隨病情進展可累及呼吸肌和心肌。基因檢測是確診的重要手段，目前尚無根治方法，但糖皮質(zhì)激素如潑尼松片可延緩病情進展。
2、基因突變
某些特定基因如SEPN1、LMNA等的突變會導(dǎo)致先天性肌營養(yǎng)不良，表現(xiàn)為嬰兒期肌張力低下、關(guān)節(jié)攣縮。肌肉活檢可見肌纖維大小不等和纖維化。營養(yǎng)支持聯(lián)合康復(fù)訓(xùn)練是主要干預(yù)方式，需避免劇烈運動誘發(fā)橫紋肌溶解。
3、代謝異常
肉堿缺乏癥、糖原累積病等代謝性疾病可繼發(fā)肌營養(yǎng)不良，因能量代謝障礙導(dǎo)致肌纖維變性。患者易出現(xiàn)運動后肌痛、肌紅蛋白尿。左卡尼汀口服溶液、生酮飲食等代謝調(diào)節(jié)治療可能改善癥狀，需定期監(jiān)測肌酸激酶水平。
4、神經(jīng)肌肉接頭病變
重癥肌無力等疾病因神經(jīng)信號傳導(dǎo)障礙引發(fā)肌無力癥狀，表現(xiàn)為晨輕暮重、眼瞼下垂。新斯的明注射液可暫時緩解癥狀，胸腺切除術(shù)對部分患者有效。需與肌源性損害進行肌電圖鑒別診斷。
5、線粒體功能障礙
線粒體腦肌病等疾病因ATP合成不足導(dǎo)致肌肉易疲勞，常伴癲癇、卒中樣發(fā)作。肌肉病理可見破碎紅纖維。輔酶Q10膠囊、精氨酸等可能改善能量代謝，需避免饑餓和感染等誘發(fā)因素。
肌營養(yǎng)不良癥患者需保持均衡飲食，適當(dāng)補充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素D，避免高脂飲食加重代謝負擔(dān)。定制化康復(fù)訓(xùn)練有助于維持肌肉功能，水中運動可減少關(guān)節(jié)負荷。定期監(jiān)測心肺功能，預(yù)防呼吸道感染。建議建立多學(xué)科管理團隊，包括神經(jīng)科、康復(fù)科和營養(yǎng)科醫(yī)生，及時調(diào)整治療方案。注意心理疏導(dǎo)，必要時加入患者互助組織獲取社會支持。