杜氏肌營養(yǎng)不良癥早期癥狀主要有下肢無力、行走困難、腓腸肌假性肥大、運(yùn)動發(fā)育遲緩、頻繁跌倒等。該病是一種X染色體隱性遺傳的肌肉變性疾病，需通過基因檢測和肌電圖確診。
1、下肢無力
患兒在2-3歲時可能出現(xiàn)雙側(cè)對稱性下肢近端肌群無力，表現(xiàn)為爬樓梯費(fèi)力、蹲起困難。這是由于抗肌萎縮蛋白缺失導(dǎo)致肌纖維膜穩(wěn)定性破壞，肌細(xì)胞壞死再生所致。家長需注意觀察孩子是否出現(xiàn)鴨子步態(tài)或需用手撐腿起身。
2、行走困難
約90%患兒在3-5歲出現(xiàn)步態(tài)異常，表現(xiàn)為足尖行走、腰椎前凸明顯。這與腓腸肌攣縮和跟腱縮短有關(guān)。家長發(fā)現(xiàn)孩子行走時易疲勞、步距縮短等情況，應(yīng)及時進(jìn)行血清肌酸激酶檢測。
3、腓腸肌假性肥大
50%以上患兒會出現(xiàn)腓腸肌體積增大但肌力下降的特征性表現(xiàn)，觸診有堅硬感。這是肌纖維被脂肪和結(jié)締組織替代的結(jié)果。需與良性假肥大性肌營養(yǎng)不良癥進(jìn)行鑒別診斷。
4、運(yùn)動發(fā)育遲緩
部分患兒在嬰兒期即可表現(xiàn)為抬頭、獨(dú)坐、獨(dú)走等運(yùn)動里程碑延遲。家長需記錄孩子大運(yùn)動發(fā)育時間節(jié)點(diǎn)，若18個月仍不能獨(dú)走應(yīng)引起警惕。早期干預(yù)可延緩關(guān)節(jié)攣縮進(jìn)展。
5、頻繁跌倒
由于股四頭肌無力導(dǎo)致膝關(guān)節(jié)穩(wěn)定性下降，患兒常出現(xiàn)無誘因跌倒，且跌倒后難以自行爬起。家長應(yīng)注意防護(hù)避免摔傷，同時進(jìn)行脊柱側(cè)凸篩查。
對于疑似杜氏肌營養(yǎng)不良癥患兒，建議家長定期監(jiān)測心肺功能，保持適度關(guān)節(jié)活動度訓(xùn)練，避免長時間臥床。飲食上需保證優(yōu)質(zhì)蛋白攝入，控制體重減輕肌肉負(fù)擔(dān)?？勺稍儬I養(yǎng)師制定高蛋白、高維生素膳食方案，必要時補(bǔ)充維生素D和鈣劑。建議每3-6個月進(jìn)行?？齐S訪，評估肌力變化和并發(fā)癥風(fēng)險。