胎兒心臟多個橫紋肌瘤是一種罕見的先天性心臟腫瘤，通常為良性病變，可能與結(jié)節(jié)性硬化癥相關(guān)。建議通過超聲心動圖密切監(jiān)測，出生后需由兒科心臟?？圃u估處理。
胎兒心臟橫紋肌瘤多由心肌細胞異常增生形成，超聲下表現(xiàn)為心室或室間隔內(nèi)多個邊界清晰的均質(zhì)高回聲團塊。多數(shù)病例腫瘤體積較小且生長緩慢，妊娠期不會引起血流動力學改變，但部分較大腫瘤可能阻塞心室流出道或影響心臟傳導系統(tǒng)，導致胎兒水腫或心律失常。約半數(shù)患兒合并結(jié)節(jié)性硬化癥，需排查皮膚色素脫失斑、腦部皮質(zhì)結(jié)節(jié)等特征。產(chǎn)前管理以每2-4周超聲隨訪為主，重點觀察腫瘤大小變化、心功能及是否伴發(fā)心包積液。產(chǎn)后需進行心臟MRI精確評估腫瘤范圍，若出現(xiàn)梗阻癥狀可考慮使用西羅莫司抑制腫瘤生長，嚴重者需行手術(shù)切除。
極少數(shù)情況下腫瘤可能自發(fā)消退，但合并結(jié)節(jié)性硬化癥者需長期隨訪神經(jīng)發(fā)育情況。出生后應完善基因檢測明確TSC1/TSC2突變，并定期篩查腎臟血管平滑肌脂肪瘤、視網(wǎng)膜錯構(gòu)瘤等全身表現(xiàn)。對于無癥狀的小腫瘤可保守觀察，若出現(xiàn)難治性心律失?；蛐牧λソ邉t需多學科團隊制定個體化治療方案。
孕婦發(fā)現(xiàn)胎兒心臟橫紋肌瘤后應保持規(guī)律產(chǎn)檢，避免劇烈運動以防胎盤血流不足。建議分娩前與新生兒科、心臟外科團隊充分溝通，選擇具備監(jiān)護條件的醫(yī)療機構(gòu)分娩。出生后喂養(yǎng)時注意觀察嬰兒有無氣促、發(fā)紺等表現(xiàn)，定期進行發(fā)育評估和癲癇篩查，避免使用哺乳期禁忌藥物。日常生活中需預防感染，接種疫苗前需咨詢專科醫(yī)生，避免接觸結(jié)節(jié)性硬化癥可能的誘發(fā)因素。