橫紋肌肉瘤是一種起源于橫紋肌細胞或向橫紋肌分化的間葉細胞的惡性腫瘤，多見于兒童和青少年，可發(fā)生于全身任何部位，常見于頭頸部、泌尿生殖系統(tǒng)和四肢。
1、發(fā)病特點
橫紋肌肉瘤在兒童軟組織肉瘤中占比最高，發(fā)病高峰為2-6歲及青春期。根據(jù)病理形態(tài)可分為胚胎型、腺泡型和多形型，其中胚胎型最常見且預(yù)后相對較好。腫瘤生長迅速，早期可能無痛性腫塊，后期可伴隨局部壓迫癥狀如眼球突出、排尿困難等。
2、臨床表現(xiàn)
癥狀與發(fā)生部位密切相關(guān)，頭頸部腫瘤可表現(xiàn)為眼球突出、鼻塞或顱神經(jīng)麻痹；泌尿系統(tǒng)腫瘤可能出現(xiàn)血尿或排尿梗阻；四肢腫瘤多表現(xiàn)為進行性增大的質(zhì)硬包塊。約20%病例就診時已發(fā)生遠處轉(zhuǎn)移，常見轉(zhuǎn)移部位為肺、骨髓和淋巴結(jié)。
3、診斷方法
確診需結(jié)合影像學檢查與病理活檢，MRI或CT可評估腫瘤范圍及周圍組織侵犯情況，PET-CT有助于發(fā)現(xiàn)遠處轉(zhuǎn)移。病理檢查需通過免疫組化標記肌源性標志物如MyoD1、myogenin等，分子檢測可發(fā)現(xiàn)特征性PAX3/7-FOXO1基因融合。
4、治療原則
采用手術(shù)切除聯(lián)合放化療的綜合治療模式，手術(shù)需在保留重要功能前提下爭取完全切除，術(shù)后輔助放療可降低局部復(fù)發(fā)率?；煼桨赋０L春新堿、放線菌素D和環(huán)磷酰胺等藥物，高?；颊呖煽紤]自體造血干細胞移植支持下的大劑量化療。
5、預(yù)后因素
預(yù)后與年齡、病理分型、腫瘤部位和分期相關(guān)，5年生存率從20%至80%不等。胚胎型、年齡1-9歲、腫瘤體積小于5厘米且無轉(zhuǎn)移者預(yù)后較好。規(guī)范治療后復(fù)發(fā)多發(fā)生在2年內(nèi)，需定期隨訪監(jiān)測。
患者確診后應(yīng)盡早在兒童腫瘤?？浦行慕邮芤?guī)范化治療，治療期間需注意營養(yǎng)支持及感染預(yù)防。康復(fù)期應(yīng)定期復(fù)查影像學及腫瘤標志物，避免劇烈運動以防病理性骨折。心理疏導(dǎo)對改善患兒及家長生活質(zhì)量尤為重要，可尋求專業(yè)心理干預(yù)團隊支持。