先天性耳聾可能由遺傳因素、孕期感染、藥物毒性、產(chǎn)時(shí)缺氧、內(nèi)耳發(fā)育異常等原因引起。先天性耳聾可通過新生兒聽力篩查、基因檢測、影像學(xué)檢查等方式確診，并根據(jù)病因采取助聽器植入、人工耳蝸手術(shù)、語言康復(fù)訓(xùn)練等干預(yù)措施。

1、遺傳因素

約一半先天性耳聾與遺傳相關(guān)，常見于GJB2、SLC26A4等基因突變。這類耳聾多為感音神經(jīng)性聾，可表現(xiàn)為出生后對(duì)聲音無反應(yīng)或語言發(fā)育遲緩。確診需進(jìn)行基因檢測，干預(yù)手段包括早期佩戴助聽器或人工耳蝸植入，同時(shí)需配合言語訓(xùn)練。部分綜合征型耳聾可能合并其他器官異常，如瓦登伯革綜合征伴虹膜異色。

2、孕期感染

妊娠期風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、弓形蟲感染可能導(dǎo)致胎兒耳蝸毛細(xì)胞損傷。這類感染性耳聾常伴隨視力障礙、智力低下等全身癥狀，通過血清抗體檢測可輔助診斷。預(yù)防重點(diǎn)在于孕前疫苗接種和孕期感染防控，出生后需進(jìn)行聽力隨訪，重度耳聾患兒需在1歲前完成人工耳蝸評(píng)估。

3、藥物毒性

孕婦使用氨基糖苷類抗生素、利尿劑等耳毒性藥物可能破壞胎兒耳蝸功能。此類藥物性耳聾多為雙側(cè)進(jìn)行性加重，可通過用藥史追溯和耳聲發(fā)射檢查確認(rèn)。建議孕期避免使用鏈霉素、慶大霉素等藥物，已致聾患兒需定期評(píng)估聽力閾值變化，及時(shí)調(diào)整助聽設(shè)備參數(shù)。

4、產(chǎn)時(shí)缺氧

分娩過程中嚴(yán)重窒息可能導(dǎo)致耳蝸缺血性損傷，常見于早產(chǎn)兒或低體重兒。這類患兒多合并腦損傷，表現(xiàn)為對(duì)高頻音敏感度下降，通過聽覺腦干誘發(fā)電位可明確損傷程度。需在出生后6個(gè)月內(nèi)開始聽覺刺激訓(xùn)練，配合營養(yǎng)神經(jīng)藥物如甲鈷胺片、胞磷膽堿鈉膠囊等治療。

5、內(nèi)耳發(fā)育異常

米歇爾畸形、共同腔畸形等內(nèi)耳結(jié)構(gòu)異常會(huì)直接導(dǎo)致傳導(dǎo)功能障礙，高分辨率CT可顯示骨迷路畸形。此類患兒常伴有前庭功能障礙，表現(xiàn)為走路不穩(wěn)，干預(yù)需根據(jù)畸形類型選擇骨導(dǎo)助聽器或振動(dòng)聲橋植入，嚴(yán)重者需進(jìn)行聽覺腦干植入手術(shù)評(píng)估。

對(duì)于先天性耳聾患兒，建議家長在出生后3個(gè)月內(nèi)完成聽力診斷，6個(gè)月前開始干預(yù)。日常需避免噪聲刺激，保證充足維生素A和鋅攝入，定期進(jìn)行聽力語言評(píng)估。人工耳蝸植入術(shù)后需持續(xù)進(jìn)行聽覺口語法訓(xùn)練，避免頭部劇烈碰撞，防止電極移位。孕前遺傳咨詢和孕期TORCH篩查是重要預(yù)防手段。