脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)的癥狀主要有步態(tài)不穩(wěn)、言語(yǔ)障礙、眼球震顫、肌張力異常和吞咽困難。該疾病是由小腦、脊髓及周圍神經(jīng)退行性病變引起的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
1、步態(tài)不穩(wěn)
步態(tài)不穩(wěn)是脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)最常見的首發(fā)癥狀,表現(xiàn)為行走時(shí)左右搖晃、步基增寬,嚴(yán)重時(shí)需扶墻或借助助行器移動(dòng)。隨著病情進(jìn)展,患者可能出現(xiàn)站立時(shí)身體前后擺動(dòng),閉目難立征陽(yáng)性。這種癥狀與小腦蚓部及脊髓后索病變導(dǎo)致的本體感覺傳導(dǎo)障礙有關(guān)。
2、言語(yǔ)障礙
言語(yǔ)障礙表現(xiàn)為構(gòu)音不清、語(yǔ)速緩慢、音節(jié)分離,醫(yī)學(xué)上稱為小腦性構(gòu)音障礙?;颊哒f話時(shí)可能出現(xiàn)爆破樣發(fā)音或語(yǔ)調(diào)異常,這與小腦半球病變影響發(fā)音肌肉協(xié)調(diào)性有關(guān)。晚期可能出現(xiàn)完全不能形成有意義的語(yǔ)言。
3、眼球震顫
眼球震顫多為水平性或旋轉(zhuǎn)性,注視目標(biāo)時(shí)加重,休息時(shí)減輕。部分患者會(huì)出現(xiàn)掃視過度或不足,表現(xiàn)為看物體時(shí)需要多次調(diào)整視線。這些癥狀源于小腦前庭聯(lián)系通路受損,影響眼球運(yùn)動(dòng)的精準(zhǔn)控制。
4、肌張力異常
肌張力異??杀憩F(xiàn)為肌張力減低或增高,以下肢更為明顯?;颊呖赡艹霈F(xiàn)腱反射亢進(jìn)或減退,部分伴有病理反射陽(yáng)性。這些癥狀與脊髓錐體束及小腦傳出通路受損有關(guān),嚴(yán)重時(shí)可導(dǎo)致肢體僵硬或松弛性癱瘓。
5、吞咽困難
吞咽困難多出現(xiàn)在疾病中晚期,表現(xiàn)為飲水嗆咳、進(jìn)食緩慢,嚴(yán)重者需要鼻飼喂養(yǎng)。這是由于延髓運(yùn)動(dòng)神經(jīng)核團(tuán)受累導(dǎo)致咽喉部肌肉協(xié)調(diào)性下降所致,可能并發(fā)吸入性肺炎等嚴(yán)重并發(fā)癥。
脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)患者需注意預(yù)防跌倒,居家環(huán)境應(yīng)移除地毯等障礙物,浴室加裝防滑墊和扶手;飲食宜選擇軟質(zhì)易吞咽食物,進(jìn)食時(shí)保持坐位并細(xì)嚼慢咽;定期進(jìn)行平衡訓(xùn)練和語(yǔ)言康復(fù)練習(xí)有助于延緩功能退化;建議在神經(jīng)科醫(yī)生指導(dǎo)下制定個(gè)體化的康復(fù)計(jì)劃,并按時(shí)隨訪評(píng)估病情進(jìn)展。