佝僂病主要是由于缺乏維生素D引起的。維生素D缺乏會影響鈣磷代謝，導(dǎo)致骨骼發(fā)育異常，主要表現(xiàn)為骨骼軟化、變形和生長遲緩。佝僂病常見于嬰幼兒和兒童，與日照不足、飲食攝入不足、吸收障礙等因素有關(guān)。
1、維生素D缺乏
維生素D是維持鈣磷代謝平衡的關(guān)鍵營養(yǎng)素，缺乏時會導(dǎo)致腸道鈣吸收減少，血鈣水平下降，進而刺激甲狀旁腺激素分泌增加，促使骨鈣釋放入血，最終引起骨骼礦化障礙。嬰幼兒長期維生素D攝入不足或日照不足時，可能出現(xiàn)方顱、肋骨串珠、雞胸等典型佝僂病體征。預(yù)防措施包括保證每日400-800國際單位的維生素D補充，增加安全日照時間。
2、鈣攝入不足
雖然佝僂病主要由維生素D缺乏引起，但鈣攝入不足會加重病情。鈣是骨骼礦化的主要原料，當(dāng)維生素D缺乏合并鈣攝入不足時，會加速佝僂病的發(fā)生發(fā)展。嬰幼兒每日鈣需求量為200-700毫克，可通過母乳、配方奶、奶酪等乳制品補充。對于乳糖不耐受兒童，可選擇鈣強化食品或鈣劑補充。
3、磷代謝異常
維生素D缺乏還會影響磷的吸收和重吸收，導(dǎo)致低磷血癥。磷是骨骼羥基磷灰石的重要組成成分，低磷會直接影響骨基質(zhì)礦化過程。某些遺傳性低磷性佝僂病如X連鎖低磷血癥，即使維生素D水平正常也會出現(xiàn)佝僂病樣改變。這類患者需要補充磷酸鹽制劑和活性維生素D治療。
4、繼發(fā)性因素
某些疾病可能導(dǎo)致維生素D缺乏或代謝異常，進而引發(fā)佝僂病。慢性肝病會影響維生素D的羥化過程，慢性腎病會導(dǎo)致1，25-二羥維生素D合成減少，乳糜瀉等吸收不良綜合征會影響維生素D吸收。這些患者除補充維生素D外，還需治療原發(fā)病，嚴重者可能需要使用骨化三醇等活性維生素D制劑。
5、遺傳因素
少數(shù)佝僂病與遺傳有關(guān)，如維生素D依賴性佝僂病I型和II型。I型由于1α-羥化酶缺陷導(dǎo)致不能生成活性維生素D，II型由于維生素D受體突變導(dǎo)致對維生素D抵抗。這些患者需要大劑量維生素D或鈣劑治療，部分II型患者對治療反應(yīng)不佳。遺傳性佝僂病通常在嬰兒期即出現(xiàn)嚴重癥狀，需早期診斷干預(yù)。
預(yù)防佝僂病需保證充足的維生素D攝入，嬰幼兒出生后應(yīng)及時補充維生素D制劑，母乳喂養(yǎng)兒更需注意。增加戶外活動時間，但需避免強烈日光直射。飲食中應(yīng)包含富含維生素D的食物如蛋黃、肝臟、深海魚等。出現(xiàn)骨骼畸形、生長遲緩等癥狀時應(yīng)及時就醫(yī)，進行血鈣、磷、堿性磷酸酶及維生素D水平檢測，必要時拍攝X線片明確診斷。治療期間需定期復(fù)查，調(diào)整補充劑量，避免維生素D過量中毒。