抗維生素D佝僂病是一種X染色體連鎖顯性遺傳病，主要由PHEX基因突變導(dǎo)致。其遺傳特點(diǎn)主要表現(xiàn)為男性患者癥狀較重且可遺傳給女兒，女性患者癥狀較輕且后代患病概率為50%。
1、X連鎖顯性遺傳模式
該病致病基因位于X染色體上，男性患者因僅有一條X染色體，突變基因會(huì)完全表達(dá)，出現(xiàn)嚴(yán)重低磷血癥和骨骼畸形。女性患者因存在一條正常X染色體的補(bǔ)償作用，癥狀通常較男性輕微。男性患者會(huì)將突變X染色體全部遺傳給女兒，兒子則不會(huì)患病。
2、女性攜帶者表現(xiàn)差異
女性雜合子患者因X染色體隨機(jī)失活現(xiàn)象，臨床表現(xiàn)存在較大差異。部分?jǐn)y帶者可能僅表現(xiàn)為輕度血磷降低而無(wú)明顯骨骼改變，這種表現(xiàn)變異性與失活X染色體中正?；蛩急壤嚓P(guān)。女性患者生育時(shí)，每次妊娠均有50%概率將致病基因傳遞給子女。
3、新生突變概率
約20%-30%病例為散發(fā)型，由新生突變引起而無(wú)家族史。這類突變多發(fā)生在父系生殖細(xì)胞形成過(guò)程中，其子代患病風(fēng)險(xiǎn)與普通人群相比無(wú)明顯增高。對(duì)無(wú)家族史患者仍需進(jìn)行基因檢測(cè)以明確診斷。
4、男性患者生育影響
患病男性生育女兒時(shí)會(huì)100%傳遞致病基因，女兒均表現(xiàn)為不同程度癥狀。生育兒子則不會(huì)傳遞致病基因，但需注意女性攜帶者配偶若為患者，其兒子可能通過(guò)母親獲得致病基因。建議有家族史的夫婦進(jìn)行孕前遺傳咨詢。
5、基因診斷意義
通過(guò)PHEX基因檢測(cè)可明確突變位點(diǎn)，對(duì)患者直系親屬進(jìn)行癥狀前篩查。對(duì)于有生育需求的攜帶者，可考慮胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)。早期基因診斷有助于制定個(gè)性化治療方案，改善患者預(yù)后生活質(zhì)量。
對(duì)于抗維生素D佝僂病患者及攜帶者，建議定期監(jiān)測(cè)血磷水平及骨骼發(fā)育情況，兒童期需在醫(yī)生指導(dǎo)下補(bǔ)充磷酸鹽制劑和活性維生素D。成年患者應(yīng)注意保持適度運(yùn)動(dòng)，避免高氟飲水，女性妊娠期需加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)監(jiān)測(cè)。有家族史者應(yīng)在專業(yè)遺傳咨詢醫(yī)師指導(dǎo)下制定生育計(jì)劃。