家族病史和遺傳病史的主要區(qū)別在于疾病來源和傳遞方式。家族病史指家族成員中出現(xiàn)的疾病聚集現(xiàn)象，可能由遺傳或共同環(huán)境因素導(dǎo)致；遺傳病史特指由基因突變直接引起的可遺傳疾病。
1、定義差異
家族病史涵蓋三代以內(nèi)直系或旁系親屬患有的各類疾病，包括高血壓、糖尿病等慢性病，這些疾病可能受遺傳傾向或相似生活習(xí)慣影響。遺傳病史僅包含經(jīng)醫(yī)學(xué)確認(rèn)由特定基因缺陷引發(fā)的疾病，如血友病、亨廷頓舞蹈癥等，具有明確的孟德爾遺傳規(guī)律。
2、致病機(jī)制
家族病史中的疾病多為多基因遺傳與環(huán)境交互作用的結(jié)果，發(fā)病受飲食、運(yùn)動(dòng)等外部因素調(diào)節(jié)。遺傳病史疾病由單基因或多基因突變直接導(dǎo)致，環(huán)境因素影響較小，如囊性纖維化患者攜帶CFTR基因突變必然發(fā)病。
3、篩查方式
家族病史通過詢問親屬患病情況建立，需記錄疾病類型、發(fā)病年齡及親屬關(guān)系。遺傳病史需依賴基因檢測(cè)確認(rèn)，如BRCA基因檢測(cè)可明確乳腺癌遺傳風(fēng)險(xiǎn)，新生兒篩查能發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥等遺傳代謝病。
4、預(yù)防干預(yù)
有家族病史者建議定期體檢和生活方式調(diào)整，如心血管疾病家族史人群需控制血脂。遺傳病史家庭需進(jìn)行產(chǎn)前診斷或胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)，甲基丙二酸血癥等遺傳病可通過特殊飲食控制病情。
5、咨詢場(chǎng)景
家族病史是常規(guī)門診問診內(nèi)容，用于評(píng)估疾病風(fēng)險(xiǎn)。遺傳病史需專科醫(yī)生介入，遺傳咨詢師會(huì)繪制系譜圖分析遺傳模式，脊髓性肌萎縮癥等疾病需提供生育指導(dǎo)。
建議有家族病史者建立健康檔案，定期監(jiān)測(cè)血壓、血糖等指標(biāo)，避免吸煙酗酒等危險(xiǎn)因素。確診遺傳病史的家庭應(yīng)進(jìn)行專業(yè)遺傳咨詢，孕期可通過絨毛取樣、羊水穿刺等技術(shù)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，部分遺傳病如地中海貧血可通過造血干細(xì)胞移植治療。日常需注意觀察異常癥狀，及時(shí)就醫(yī)干預(yù)。