真性性早熟是指兒童在8歲前出現(xiàn)第二性征發(fā)育或10歲前出現(xiàn)月經(jīng)初潮，屬于中樞性性早熟的一種類型。真性性早熟主要由下丘腦-垂體-性腺軸功能提前激活引起，可能與顱內(nèi)病變、遺傳因素、環(huán)境激素暴露等原因有關。
1、顱內(nèi)病變
下丘腦錯構瘤、腦炎后遺癥、顱咽管瘤等中樞神經(jīng)系統(tǒng)異?？赡艽碳ご傩韵偌に蒯尫偶に胤置?。患兒除性征發(fā)育外，常伴有頭痛、視力障礙等癥狀。需通過頭顱核磁共振檢查確診，治療可采用醋酸亮丙瑞林緩釋微球等GnRH類似物抑制性發(fā)育，或手術切除占位性病變。
2、遺傳因素
家族性男性限性性早熟等遺傳性疾病可通過基因突變導致睪丸過早激活。這類患兒往往有家族史，男孩在2-3歲即出現(xiàn)睪丸增大、陰毛生長。基因檢測可明確診斷，治療需聯(lián)合使用螺內(nèi)酯片和來曲唑片阻斷雄激素作用。
3、環(huán)境激素干擾
長期接觸雙酚A、鄰苯二甲酸鹽等內(nèi)分泌干擾物可能誘發(fā)性早熟。這類患兒通常有塑料制品使用史，可能伴隨肥胖、甲狀腺功能異常。需進行尿代謝產(chǎn)物檢測，治療首要措施是避免接觸污染源，必要時使用曲普瑞林注射液延緩骨齡進展。
4、特發(fā)性因素
約90%女性患兒和50%男性患兒無明確病因，稱為特發(fā)性中樞性性早熟。表現(xiàn)為乳房發(fā)育或睪丸增大但生長加速不明顯，骨齡檢測顯示超前1年以上。標準治療為注射用醋酸曲普瑞林，每4周皮下注射一次抑制性腺軸活動。
5、繼發(fā)性激活
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、McCune-Albright綜合征等外周疾病可能反饋性激活中樞系統(tǒng)。這類患兒多伴有皮膚咖啡斑、骨骼畸形等特征，需檢測血17-羥孕酮等指標。治療需針對原發(fā)病使用氫化可的松片，同時配合戈那瑞林鼻噴劑控制性發(fā)育速度。
確診真性性早熟需進行促性腺激素釋放激素激發(fā)試驗，同時監(jiān)測骨齡進展和生長速率。日常應避免食用可能含激素的保健品，控制體重在正常范圍，保證每天60分鐘中高強度運動。家長需定期測量兒童身高并記錄發(fā)育情況，發(fā)現(xiàn)年增長超過6厘米或半年內(nèi)出現(xiàn)明顯性征發(fā)育時及時就診內(nèi)分泌科。