白內(nèi)障可能遺傳2-3代人，遺傳性白內(nèi)障主要與基因突變有關(guān)，常見于先天性白內(nèi)障或特定綜合征相關(guān)類型。
遺傳性白內(nèi)障通常由常染色體顯性遺傳模式傳遞，父母一方攜帶致病基因時，子女有50%概率患病。部分病例表現(xiàn)為不完全外顯，即攜帶基因但未發(fā)病。與白內(nèi)障相關(guān)的基因突變包括CRYAA、CRYBB2等晶狀體蛋白編碼基因，這些突變會導(dǎo)致晶狀體纖維結(jié)構(gòu)異常。先天性白內(nèi)障多在出生后1年內(nèi)確診，需通過基因檢測明確遺傳類型。部分綜合征如Down綜合征、Marfan綜合征伴發(fā)的白內(nèi)障也具有家族聚集性。
少數(shù)情況下，線粒體基因突變導(dǎo)致的母系遺傳白內(nèi)障可傳遞超過3代，這類患者常合并聽力障礙或代謝異常。X連鎖隱性遺傳的白內(nèi)障僅男性發(fā)病，女性為攜帶者，其遺傳代數(shù)受家族婚配模式影響較大。環(huán)境因素如孕期感染、藥物暴露可能加重遺傳性白內(nèi)障的表型。
有白內(nèi)障家族史者建議進(jìn)行孕前遺傳咨詢，孕期加強(qiáng)營養(yǎng)補(bǔ)充尤其是維生素A、C攝入。新生兒出生后應(yīng)定期進(jìn)行眼科篩查，發(fā)現(xiàn)晶狀體混濁需及時干預(yù)。中老年家族成員需控制糖尿病等代謝性疾病，避免紫外線過度暴露，每年進(jìn)行裂隙燈檢查。確診遺傳性白內(nèi)障的患者可通過基因檢測明確突變位點(diǎn)，為后代遺傳風(fēng)險評估提供依據(jù)。