癌癥基因檢測主要用于評估個體患癌風險、指導(dǎo)精準治療及預(yù)測藥物反應(yīng)。其核心價值包括識別遺傳性癌癥風險、輔助制定個體化治療方案、監(jiān)測治療效果及復(fù)發(fā)風險。
癌癥基因檢測通過分析特定基因突變，幫助判斷是否存在遺傳性癌癥易感基因。例如BRCA1/2基因突變與乳腺癌、卵巢癌風險顯著相關(guān)。檢測結(jié)果可為高風險人群提供早期篩查建議或預(yù)防性干預(yù)措施。在腫瘤治療中，基因檢測能識別靶向藥物敏感突變，如EGFR突變陽性的非小細胞肺癌患者適合使用吉非替尼片。同時可檢測耐藥基因變異，避免無效治療。對于已確診患者，循環(huán)腫瘤DNA檢測能動態(tài)監(jiān)測微小殘留病灶，比影像學(xué)更早發(fā)現(xiàn)復(fù)發(fā)跡象。部分檢測還可評估化療藥物代謝相關(guān)基因多態(tài)性，預(yù)測藥物毒性風險。檢測范圍涵蓋胚系突變和體細胞突變，采用二代測序技術(shù)可一次性分析數(shù)百個癌癥相關(guān)基因。
進行癌癥基因檢測前需充分了解檢測的局限性和倫理問題。陰性結(jié)果不能完全排除患癌可能，陽性結(jié)果也未必必然發(fā)病。遺傳咨詢應(yīng)貫穿檢測全過程，幫助正確理解結(jié)果對個人及家族的影響。檢測后應(yīng)根據(jù)結(jié)果調(diào)整健康管理策略，高風險人群需加強定期篩查。注意選擇具有資質(zhì)認證的檢測機構(gòu)，確保數(shù)據(jù)分析和解讀的專業(yè)性。保持健康生活方式仍是癌癥預(yù)防的基礎(chǔ)，包括控制體重、戒煙限酒、均衡飲食和規(guī)律運動。