NT檢查可以篩查胎兒是否存在染色體異?;蚪Y(jié)構(gòu)畸形的風(fēng)險,但不能確診胎兒畸形。NT檢查主要通過測量胎兒頸項透明層厚度來評估風(fēng)險,若結(jié)果異常需進一步通過無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺等檢查確認。
NT檢查是孕早期重要的超聲篩查項目,通常在妊娠11-13周進行。檢查時通過超聲測量胎兒頸后皮下組織內(nèi)液體積聚的厚度,正常值一般小于2.5毫米。厚度增加可能與胎兒染色體異常如唐氏綜合征、先天性心臟病或其他結(jié)構(gòu)畸形有關(guān)。但NT增厚并非確診依據(jù),約70%NT增厚的胎兒經(jīng)后續(xù)檢查證實為健康胎兒。
當(dāng)NT檢查結(jié)果異常時,可能存在胎兒染色體異常、心臟發(fā)育缺陷或遺傳綜合征等風(fēng)險。此時需結(jié)合孕婦年齡、血清學(xué)篩查結(jié)果綜合評估,并建議進行無創(chuàng)產(chǎn)前檢測或介入性產(chǎn)前診斷。部分嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形如無腦兒、嚴(yán)重脊柱裂可能在NT檢查時被發(fā)現(xiàn),但多數(shù)結(jié)構(gòu)畸形需通過孕中期大排畸超聲確診。
孕婦應(yīng)按時完成NT檢查等產(chǎn)前篩查項目,若結(jié)果異常無須過度焦慮,需遵醫(yī)囑完善后續(xù)檢查。孕期保持均衡飲食,適量補充葉酸,避免接觸致畸物質(zhì),定期產(chǎn)檢有助于胎兒健康監(jiān)測。發(fā)現(xiàn)異常時建議前往產(chǎn)前診斷中心咨詢,由專業(yè)醫(yī)生評估風(fēng)險并制定個性化管理方案。