排查胎兒畸形通常建議進(jìn)行超聲檢查、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、羊水穿刺等檢查。不同檢查方式各有優(yōu)勢，需根據(jù)孕周、風(fēng)險等級等因素綜合選擇。

1、超聲檢查

超聲檢查是篩查胎兒畸形的首選方法，包括NT超聲、大排畸超聲等。孕11-13周可通過NT超聲測量胎兒頸項透明層厚度，初步評估染色體異常風(fēng)險。孕20-24周進(jìn)行的大排畸超聲能系統(tǒng)觀察胎兒頭顱、脊柱、心臟等器官結(jié)構(gòu)，檢出率達(dá)80%以上。該檢查無創(chuàng)安全，可重復(fù)進(jìn)行，但對操作者技術(shù)要求較高。

2、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測

無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測通過采集孕婦外周血分析胎兒游離DNA，可篩查21三體、18三體等染色體異常，準(zhǔn)確率超過95%。適用于孕12周后，尤其適合血清學(xué)篩查高風(fēng)險但不愿接受羊水穿刺的孕婦。該技術(shù)對母胎零創(chuàng)傷，但無法檢測結(jié)構(gòu)畸形，且費(fèi)用較高。

3、羊水穿刺

羊水穿刺是診斷染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn)，適用于高齡孕婦、超聲異?；蜓鍖W(xué)高風(fēng)險人群。孕16-22周抽取羊水進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)和核型分析，可確診唐氏綜合征等疾病，準(zhǔn)確率接近100%。但存在0.5%-1%流產(chǎn)風(fēng)險，需嚴(yán)格掌握適應(yīng)證。

4、血清學(xué)篩查

孕早期和中期聯(lián)合血清學(xué)篩查通過檢測孕婦血液中特定蛋白和激素水平，結(jié)合年齡、孕周等計算胎兒染色體異常風(fēng)險。該方法簡便經(jīng)濟(jì)，但假陽性率較高，需結(jié)合其他檢查綜合判斷。常見組合包括孕11-13周的PAPP-A+β-hCG檢測，以及孕15-20周的三聯(lián)篩查。

5、胎兒磁共振

胎兒磁共振作為超聲的補(bǔ)充手段，適用于評估復(fù)雜畸形如神經(jīng)系統(tǒng)異常、膈疝等。具有無輻射、軟組織分辨率高等優(yōu)勢，能多平面成像輔助診斷。但因檢查時間長、費(fèi)用高，通常僅在超聲發(fā)現(xiàn)可疑異常時選擇性使用。

建議孕婦定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查，根據(jù)醫(yī)生建議選擇適宜的篩查方案。保持均衡飲食，適量補(bǔ)充葉酸等營養(yǎng)素，避免接觸輻射和致畸物質(zhì)。發(fā)現(xiàn)異常時及時咨詢產(chǎn)前診斷專家，避免過度焦慮或延誤干預(yù)時機(jī)。所有檢查均需在正規(guī)醫(yī)療機(jī)構(gòu)由專業(yè)醫(yī)師操作。