檢查胎兒畸形的方法主要有超聲檢查、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、羊水穿刺、絨毛取樣和磁共振成像等。

1、超聲檢查

超聲檢查是篩查胎兒畸形的首選方法，通過高頻聲波成像觀察胎兒結(jié)構(gòu)。孕11-13周可進(jìn)行NT檢查評估頸項透明層厚度，孕20-24周需完成系統(tǒng)超聲篩查，能檢出神經(jīng)管缺陷、肢體畸形等結(jié)構(gòu)異常。三維/四維超聲可輔助診斷顏面部畸形，但需注意其診斷價值與二維超聲相當(dāng)。

2、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測

通過采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA，可檢測21三體、18三體等染色體異常。適用于高齡孕婦等高風(fēng)險人群，孕12周后即可進(jìn)行。該技術(shù)對唐氏綜合征檢出率較高，但無法替代羊水穿刺確診。

3、羊水穿刺

在超聲引導(dǎo)下抽取羊水獲取胎兒細(xì)胞，進(jìn)行染色體核型分析。孕16-22周實施，能確診染色體疾病如唐氏綜合征，檢測準(zhǔn)確率較高。存在較低概率流產(chǎn)風(fēng)險，需嚴(yán)格掌握適應(yīng)證。

4、絨毛取樣

孕11-14周經(jīng)腹或經(jīng)宮頸獲取絨毛組織進(jìn)行基因檢測，可早期診斷染色體異常和單基因病。比羊水穿刺更早獲得結(jié)果，但操作難度較大，可能導(dǎo)致胎兒肢體缺損等并發(fā)癥。

5、磁共振成像

當(dāng)超聲檢查發(fā)現(xiàn)可疑中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常時，孕18周后可選擇胎兒MRI。軟組織分辨率高，能清晰顯示腦室結(jié)構(gòu)、胼胝體發(fā)育等情況，對診斷腦積水、脊柱裂等畸形具有重要補充價值。

孕期應(yīng)定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查，超聲篩查發(fā)現(xiàn)異常時需配合醫(yī)生完善后續(xù)診斷。保持均衡營養(yǎng)攝入，避免接觸放射線和致畸藥物。35歲以上孕婦或有遺傳病家族史者建議進(jìn)行遺傳咨詢，根據(jù)個體情況制定個性化產(chǎn)前篩查方案。所有侵入性檢查需充分評估風(fēng)險收益比后實施。