先天性小下頜畸形可能會(huì)遺傳。該疾病主要與遺傳因素、胚胎發(fā)育異常、染色體異常、孕期環(huán)境刺激、藥物影響等因素有關(guān)。
1、遺傳因素
先天性小下頜畸形具有家族聚集性，若父母一方或雙方存在下頜發(fā)育不良的基因突變，子女患病概率可能增加。常見相關(guān)基因包括GSC、SOX9等，可通過基因檢測輔助診斷。建議有家族史者在孕前進(jìn)行遺傳咨詢。
2、胚胎發(fā)育異常
妊娠早期第一、二鰓弓發(fā)育受阻可能導(dǎo)致下頜骨生長受限，多與孕期病毒感染、缺氧等因素相關(guān)。超聲檢查可見胎兒下頜骨長度低于孕周標(biāo)準(zhǔn)值，出生后需評估呼吸及喂養(yǎng)功能。
3、染色體異常
部分染色體綜合征如Pierre-Robin序列征、Treacher-Collins綜合征等常合并小下頜畸形，表現(xiàn)為特征性面容伴呼吸困難。需通過染色體核型分析確診，新生兒期可能需氣道支持治療。
4、孕期環(huán)境刺激
妊娠期接觸輻射、化學(xué)毒物或長期處于高壓氧環(huán)境可能干擾下頜骨發(fā)育。典型表現(xiàn)為出生后下頜后縮伴舌根后墜，嚴(yán)重者需行下頜骨牽引術(shù)改善通氣。
5、藥物影響
孕期使用維A酸類、抗癲癇藥等致畸藥物可能導(dǎo)致下頜發(fā)育障礙?；純撼０橛衅渌B面畸形，需多學(xué)科聯(lián)合干預(yù)。建議孕期嚴(yán)格遵醫(yī)囑用藥。
對于已確診的先天性小下頜畸形患兒，建議定期監(jiān)測頜骨發(fā)育情況，嬰幼兒期注意保持側(cè)臥體位防止舌后墜窒息，喂養(yǎng)時(shí)選擇專用奶嘴避免嗆咳。學(xué)齡期可考慮正畸治療改善咬合功能，成年后根據(jù)嚴(yán)重程度選擇正頜手術(shù)。備孕夫婦如有相關(guān)家族史應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前基因篩查，孕期避免接觸致畸因素并規(guī)范產(chǎn)檢。