小兒腎上腺皮質(zhì)與髓質(zhì)增生并存綜合征的診斷檢查主要包括體格檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查、功能試驗(yàn)和病理學(xué)檢查等。

一、體格檢查

體格檢查是初步評(píng)估的重要環(huán)節(jié)。醫(yī)生會(huì)仔細(xì)測(cè)量患兒的血壓、身高、體重，觀察有無特殊面容，如滿月臉、水牛背等庫欣綜合征體征。同時(shí)會(huì)檢查皮膚有無色素沉著、紫紋，觸摸腹部有無包塊，并評(píng)估第二性征的發(fā)育情況。這些發(fā)現(xiàn)能為后續(xù)的針對(duì)性檢查提供線索。

二、實(shí)驗(yàn)室檢查

實(shí)驗(yàn)室檢查是明確內(nèi)分泌功能紊亂的核心。血液檢查會(huì)重點(diǎn)測(cè)定皮質(zhì)醇、促腎上腺皮質(zhì)激素、醛固酮、腎素活性，以及兒茶酚胺類物質(zhì)如腎上腺素、去甲腎上腺素及其代謝產(chǎn)物香草扁桃酸。尿液檢查則常進(jìn)行24小時(shí)尿游離皮質(zhì)醇、17-羥皮質(zhì)類固醇、17-酮類固醇以及香草扁桃酸的定量分析。這些激素水平的異常升高是診斷該綜合征的直接證據(jù)。

三、影像學(xué)檢查

影像學(xué)檢查用于定位增生或腫瘤的部位并評(píng)估其形態(tài)。腹部超聲可作為初篩手段。計(jì)算機(jī)斷層掃描和磁共振成像能更清晰地顯示雙側(cè)腎上腺的體積、形態(tài)是否彌漫性增大或存在結(jié)節(jié)，并能探查有無異位病灶。對(duì)于懷疑髓質(zhì)病變，間碘芐胍顯像具有較高的特異性，有助于鑒別嗜鉻細(xì)胞瘤或髓質(zhì)增生。

四、功能試驗(yàn)

功能試驗(yàn)用于動(dòng)態(tài)評(píng)估腎上腺的分泌功能與調(diào)控軸是否異常。常用試驗(yàn)包括小劑量及大劑量地塞米松抑制試驗(yàn)，用以鑒別皮質(zhì)醇增多癥的病因是腎上腺源性還是垂體源性。對(duì)于髓質(zhì)部分，可樂定抑制試驗(yàn)可用于鑒別嗜鉻細(xì)胞瘤與增生。這些試驗(yàn)需要在嚴(yán)密監(jiān)護(hù)下進(jìn)行，以確?；純喊踩?。

五、病理學(xué)檢查

病理學(xué)檢查是確診的金標(biāo)準(zhǔn)，但通常在其他檢查高度懷疑且必要時(shí)進(jìn)行。通過手術(shù)獲取腎上腺組織標(biāo)本，進(jìn)行顯微鏡下觀察。病理報(bào)告會(huì)明確描述皮質(zhì)各帶細(xì)胞是否增生、排列是否紊亂，以及髓質(zhì)嗜鉻細(xì)胞是否彌漫性或結(jié)節(jié)性增生，從而最終確認(rèn)皮質(zhì)與髓質(zhì)并存增生的診斷。

確診小兒腎上腺皮質(zhì)與髓質(zhì)增生并存綜合征是一個(gè)系統(tǒng)性的過程，需要結(jié)合多項(xiàng)檢查結(jié)果綜合判斷。家長需積極配合醫(yī)生完成所有必要的檢查，期間應(yīng)密切觀察孩子的生命體征，特別是血壓變化，避免孩子情緒激動(dòng)或劇烈運(yùn)動(dòng)。日常護(hù)理中，應(yīng)注意為孩子提供均衡營養(yǎng)，保證充足休息，并嚴(yán)格按照醫(yī)囑進(jìn)行隨訪復(fù)查，監(jiān)測(cè)激素水平與生長發(fā)育情況，以便醫(yī)生及時(shí)調(diào)整治療方案。