視網(wǎng)膜色素變性可通過眼底檢查、視野檢查、電生理檢查、基因檢測(cè)、光學(xué)相干斷層掃描等方式確診。視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳性眼病，主要表現(xiàn)為夜盲、視野縮小、視力下降等癥狀，建議患者及時(shí)就醫(yī)，在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行針對(duì)性檢查。

1、眼底檢查

眼底檢查是診斷視網(wǎng)膜色素變性的基礎(chǔ)方法，醫(yī)生通過檢眼鏡可觀察到視網(wǎng)膜色素沉著、血管變細(xì)、視盤蠟樣蒼白等典型改變。早期可能出現(xiàn)視網(wǎng)膜骨細(xì)胞樣色素沉著，隨著病情進(jìn)展，色素沉著逐漸向周邊擴(kuò)散。該檢查無須特殊準(zhǔn)備，但需散瞳后由專業(yè)眼科醫(yī)生操作。

2、視野檢查

視野檢查能評(píng)估視網(wǎng)膜功能損害程度，患者需注視中心點(diǎn)并報(bào)告所見光點(diǎn)，早期表現(xiàn)為環(huán)形暗點(diǎn)，后期進(jìn)展為管狀視野。靜態(tài)視野計(jì)可定量檢測(cè)光敏感度下降情況，動(dòng)態(tài)視野計(jì)有助于發(fā)現(xiàn)周邊視野缺損。檢查結(jié)果可幫助判斷病情分期和治療效果。

3、電生理檢查

視網(wǎng)膜電圖和視覺誘發(fā)電位檢查能客觀評(píng)估視網(wǎng)膜功能，視網(wǎng)膜色素變性患者通常表現(xiàn)為ERG振幅降低或熄滅，尤其是暗適應(yīng)ERG的桿體反應(yīng)異常更為明顯。這些電生理改變可早于臨床癥狀出現(xiàn)，對(duì)早期診斷和鑒別診斷具有重要價(jià)值。

4、基因檢測(cè)

基因檢測(cè)可明確致病基因突變類型，目前已發(fā)現(xiàn)超過100個(gè)相關(guān)基因，常見的有RHO、RPGR等。通過血液或唾液樣本進(jìn)行全外顯子測(cè)序或靶向基因panel檢測(cè)，不僅能確診疾病，還能為遺傳咨詢和潛在基因治療提供依據(jù)。建議有家族史的患者進(jìn)行該項(xiàng)檢查。

5、光學(xué)相干斷層掃描

OCT檢查可顯示視網(wǎng)膜各層結(jié)構(gòu)變化，早期可見外界膜和橢圓體帶不規(guī)則，隨病情發(fā)展出現(xiàn)視網(wǎng)膜外層變薄、視網(wǎng)膜色素上皮層萎縮。該檢查能定量評(píng)估視網(wǎng)膜厚度變化，監(jiān)測(cè)病情進(jìn)展，并為治療選擇提供參考依據(jù)。

視網(wǎng)膜色素變性患者日常需避免強(qiáng)光刺激，外出佩戴防紫外線眼鏡，保持均衡飲食，適當(dāng)補(bǔ)充維生素A和葉黃素等營(yíng)養(yǎng)素。定期進(jìn)行眼科復(fù)查，監(jiān)測(cè)視力變化，避免劇烈運(yùn)動(dòng)和頭部撞擊。若出現(xiàn)視力急劇下降或視野明顯缺損，應(yīng)立即就醫(yī)。家屬應(yīng)了解疾病遺傳模式，必要時(shí)進(jìn)行遺傳咨詢。