視網(wǎng)膜色素變性可通過眼底檢查、視野檢查、電生理檢查、基因檢測(cè)、光學(xué)相干斷層掃描等方式確診。視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳性眼病，主要表現(xiàn)為夜盲、視野縮小、視力下降等癥狀，建議患者及時(shí)就醫(yī)，在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行針對(duì)性檢查。

1、眼底檢查

眼底檢查是診斷視網(wǎng)膜色素變性的基礎(chǔ)方法，醫(yī)生通過檢眼鏡觀察視網(wǎng)膜色素沉著、血管變細(xì)、視盤蠟黃等特征性改變。典型表現(xiàn)為視網(wǎng)膜骨細(xì)胞樣色素沉著，多從周邊部開始向中央發(fā)展。檢查時(shí)需散瞳以獲得更清晰的視野，該檢查無創(chuàng)且操作簡(jiǎn)便，可初步判斷病情嚴(yán)重程度。

2、視野檢查

視野檢查能評(píng)估視網(wǎng)膜功能損害范圍，早期可發(fā)現(xiàn)環(huán)形暗點(diǎn)，隨病情進(jìn)展逐漸發(fā)展為管狀視野。常用檢查包括靜態(tài)視野計(jì)和動(dòng)態(tài)視野計(jì)，檢查結(jié)果可量化記錄視野缺損程度，對(duì)疾病分期和預(yù)后判斷有重要價(jià)值。檢查過程中需患者高度配合，按要求注視固定點(diǎn)并報(bào)告光點(diǎn)出現(xiàn)情況。

3、電生理檢查

電生理檢查通過記錄視網(wǎng)膜和視神經(jīng)電活動(dòng)評(píng)估功能狀態(tài)，視網(wǎng)膜電圖可顯示視桿細(xì)胞功能異常，表現(xiàn)為暗適應(yīng)視桿細(xì)胞反應(yīng)降低或消失。視覺誘發(fā)電位檢查有助于判斷視神經(jīng)傳導(dǎo)功能，晚期患者可能出現(xiàn)波形振幅降低。該檢查對(duì)早期診斷和鑒別診斷有重要意義。

4、基因檢測(cè)

基因檢測(cè)可明確致病基因突變類型，目前已發(fā)現(xiàn)超過80個(gè)相關(guān)基因，常見突變包括RHO、RPGR等基因。檢測(cè)方法包括靶向測(cè)序、全外顯子組測(cè)序等，陽性結(jié)果可確診疾病并為遺傳咨詢提供依據(jù)。建議有家族史的患者進(jìn)行檢測(cè)，但陰性結(jié)果不能完全排除診斷。

5、光學(xué)相干斷層掃描

光學(xué)相干斷層掃描能高分辨率顯示視網(wǎng)膜各層結(jié)構(gòu)變化，可觀察到視網(wǎng)膜外層變薄、橢圓體帶消失等特征性改變。檢查無輻射、非接觸，可定量測(cè)量視網(wǎng)膜厚度，對(duì)監(jiān)測(cè)病情進(jìn)展和評(píng)估治療效果有重要價(jià)值。晚期患者可能出現(xiàn)黃斑囊樣水腫，需定期復(fù)查。

確診視網(wǎng)膜色素變性后，患者應(yīng)避免強(qiáng)光刺激，外出佩戴防紫外線眼鏡。日?？蛇m當(dāng)補(bǔ)充維生素A、葉黃素等營(yíng)養(yǎng)素，但需在醫(yī)生指導(dǎo)下控制劑量。避免劇烈運(yùn)動(dòng)和頭部撞擊，定期復(fù)查眼底和視野變化。保持規(guī)律作息，控制血壓血糖在正常范圍，延緩病情進(jìn)展。心理疏導(dǎo)同樣重要，可加入患者互助組織獲取支持。