法洛四聯(lián)癥是一種復(fù)雜的先天性心臟病，主要危害包括嚴(yán)重缺氧、心力衰竭、發(fā)育遲緩、腦部損傷及猝死風(fēng)險(xiǎn)增加。該疾病由肺動(dòng)脈狹窄、室間隔缺損、主動(dòng)脈騎跨和右心室肥厚四種畸形共同構(gòu)成，需早期干預(yù)以避免不可逆損害。
法洛四聯(lián)癥患兒因肺動(dòng)脈狹窄導(dǎo)致肺血流減少，血液未經(jīng)充分氧合即進(jìn)入體循環(huán)，引發(fā)持續(xù)性紫紺和缺氧。長(zhǎng)期缺氧可影響全身器官發(fā)育，尤其是腦部供氧不足可能導(dǎo)致認(rèn)知功能障礙或癲癇發(fā)作。右心室為克服肺動(dòng)脈阻力會(huì)發(fā)生代償性肥厚，最終發(fā)展為右心衰竭。主動(dòng)脈騎跨使部分靜脈血直接進(jìn)入體循環(huán)，加重缺氧癥狀并增加感染性心內(nèi)膜炎風(fēng)險(xiǎn)。未經(jīng)治療的患兒約半數(shù)在3歲前死亡，幸存者多伴有運(yùn)動(dòng)耐量顯著下降和反復(fù)呼吸道感染。
該疾病可能并發(fā)腦膿腫、感染性心內(nèi)膜炎或嚴(yán)重心律失常。部分患兒因側(cè)支循環(huán)形成出現(xiàn)咯血癥狀。妊娠期母體風(fēng)疹感染、染色體異常如21三體綜合征等因素與發(fā)病相關(guān)。典型表現(xiàn)為活動(dòng)后蹲踞、杵狀指及紫紺加重，心臟聽診可聞及粗糙的收縮期雜音。超聲心動(dòng)圖和心導(dǎo)管檢查是確診的主要手段，手術(shù)矯治是唯一根治方式，包括跨環(huán)補(bǔ)片擴(kuò)大術(shù)和室間隔缺損修補(bǔ)等。
建議確診后盡早就醫(yī)評(píng)估手術(shù)指征，術(shù)后需定期復(fù)查心臟功能并預(yù)防感染。日常生活中應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)，保持適度水分?jǐn)z入，接種流感疫苗和肺炎疫苗。家長(zhǎng)需密切觀察患兒活動(dòng)耐力、唇色變化及體重增長(zhǎng)情況，出現(xiàn)呼吸急促或紫紺加重時(shí)立即就醫(yī)。營養(yǎng)方面可增加高蛋白、高鐵食物補(bǔ)充造血原料，必要時(shí)在醫(yī)生指導(dǎo)下使用鐵劑或促紅細(xì)胞生成素改善缺氧代償。