孤獨(dú)癥一般是指自閉癥譜系障礙，確診需結(jié)合行為觀察和醫(yī)學(xué)評(píng)估，主要檢查項(xiàng)目有兒童行為量表測(cè)評(píng)、發(fā)育評(píng)估、腦電圖檢查、基因檢測(cè)和神經(jīng)系統(tǒng)檢查。

1、兒童行為量表測(cè)評(píng)

常用自閉癥診斷觀察量表和兒童自閉癥評(píng)定量表，通過(guò)家長(zhǎng)問(wèn)卷和醫(yī)生觀察評(píng)估社交互動(dòng)、語(yǔ)言溝通及重復(fù)刻板行為。量表結(jié)果需結(jié)合臨床經(jīng)驗(yàn)判斷，不能單獨(dú)作為診斷依據(jù)。測(cè)評(píng)過(guò)程需在專(zhuān)業(yè)機(jī)構(gòu)由受過(guò)培訓(xùn)的醫(yī)師操作。

2、發(fā)育評(píng)估

采用格塞爾發(fā)育量表或貝利嬰幼兒發(fā)育量表，系統(tǒng)評(píng)估兒童大運(yùn)動(dòng)、精細(xì)動(dòng)作、語(yǔ)言、認(rèn)知及社交能力發(fā)育水平。發(fā)育評(píng)估可發(fā)現(xiàn)與同齡兒童的差距，明確是否存在全面發(fā)育遲緩或特定領(lǐng)域發(fā)育落后，為鑒別診斷提供依據(jù)。

3、腦電圖檢查

約30%自閉癥患兒伴有癲癇發(fā)作，腦電圖可檢測(cè)異常放電波。檢查時(shí)需在頭皮放置電極記錄腦電活動(dòng)，若發(fā)現(xiàn)癇樣放電需進(jìn)一步做長(zhǎng)程視頻腦電圖監(jiān)測(cè)。該檢查對(duì)共患癲癇的診斷有重要價(jià)值，但正常腦電圖不能排除自閉癥。

4、基因檢測(cè)

通過(guò)染色體微陣列分析或全外顯子測(cè)序，可檢測(cè)脆性X染色體綜合征、雷特綜合征等已知遺傳異常。約15-20%病例可發(fā)現(xiàn)致病基因變異，陽(yáng)性結(jié)果有助于明確病因和遺傳咨詢(xún)，但陰性結(jié)果不能排除自閉癥。

5、神經(jīng)系統(tǒng)檢查

包括肌張力、反射、協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)等基礎(chǔ)檢查，排除腦癱等神經(jīng)系統(tǒng)疾病。部分患兒存在肌張力低下或運(yùn)動(dòng)笨拙，需與單純運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩鑒別。檢查中發(fā)現(xiàn)異常體征時(shí)，可能需追加頭顱MRI等影像學(xué)檢查。

確診孤獨(dú)癥需多學(xué)科協(xié)作，除上述檢查外還需詳細(xì)采集發(fā)育史和家族史。建議家長(zhǎng)記錄孩子日常行為表現(xiàn)，就診時(shí)提供家庭錄像輔助判斷。早期發(fā)現(xiàn)后應(yīng)盡快開(kāi)始結(jié)構(gòu)化教育和行為干預(yù)，避免盲目使用藥物或非正規(guī)療法。定期隨訪(fǎng)評(píng)估干預(yù)效果，根據(jù)孩子發(fā)展調(diào)整訓(xùn)練方案。