孤獨(dú)癥可通過行為觀察量表評(píng)估、發(fā)育篩查測(cè)試、臨床訪談、醫(yī)學(xué)檢查、基因檢測(cè)等方式檢查。孤獨(dú)癥通常由遺傳因素、環(huán)境因素、腦功能異常、神經(jīng)遞質(zhì)失衡、圍產(chǎn)期并發(fā)癥等原因引起。

1、行為觀察量表評(píng)估

常用兒童孤獨(dú)癥評(píng)定量表或孤獨(dú)癥行為量表，通過記錄兒童社交互動(dòng)、語(yǔ)言溝通、重復(fù)行為等表現(xiàn)進(jìn)行評(píng)分。醫(yī)生會(huì)觀察兒童對(duì)呼喚的反應(yīng)、眼神接觸、共享注意力等核心癥狀。評(píng)估需在自然環(huán)境中重復(fù)進(jìn)行，家長(zhǎng)需配合記錄日常行為細(xì)節(jié)。若量表評(píng)分超過臨界值，需結(jié)合其他檢查進(jìn)一步確認(rèn)。

2、發(fā)育篩查測(cè)試

采用年齡與發(fā)育進(jìn)程問卷或改良嬰幼兒孤獨(dú)癥篩查量表，重點(diǎn)評(píng)估語(yǔ)言、運(yùn)動(dòng)、認(rèn)知等發(fā)育里程碑。測(cè)試可能顯示患兒存在語(yǔ)言發(fā)育遲緩、社交微笑缺失、手勢(shì)交流困難等表現(xiàn)。家長(zhǎng)需提供兒童成長(zhǎng)視頻輔助判斷。篩查陽(yáng)性者應(yīng)轉(zhuǎn)介至?？漆t(yī)生，避免延誤干預(yù)時(shí)機(jī)。

3、臨床訪談

由兒童精神科醫(yī)生或發(fā)育行為專家進(jìn)行結(jié)構(gòu)化訪談，收集孕期史、家族史、發(fā)育史等關(guān)鍵信息。訪談涵蓋兒童飲食睡眠習(xí)慣、異常行為發(fā)生頻率、環(huán)境適應(yīng)能力等維度。家長(zhǎng)需詳細(xì)描述兒童三歲前的行為特征，特別是對(duì)聲音敏感、旋轉(zhuǎn)物品等特異性表現(xiàn)。

4、醫(yī)學(xué)檢查

包括腦電圖、聽力測(cè)試、代謝篩查等，用于排除聽力障礙、癲癇、苯丙酮尿癥等易混淆疾病。部分患兒可能需要進(jìn)行頭顱核磁共振檢查腦結(jié)構(gòu)異常。醫(yī)生會(huì)根據(jù)兒童具體情況選擇檢查項(xiàng)目，家長(zhǎng)需配合完成各項(xiàng)生理指標(biāo)檢測(cè)。

5、基因檢測(cè)

針對(duì)脆性X染色體綜合征、雷特綜合征等已知遺傳相關(guān)疾病進(jìn)行基因測(cè)序。約15%-20%的孤獨(dú)癥患兒可檢出特定基因變異，如SHANK3或CHD8基因突變。檢測(cè)結(jié)果有助于判斷預(yù)后和制定個(gè)體化干預(yù)方案，家長(zhǎng)需咨詢遺傳學(xué)專家解讀報(bào)告。

建議家長(zhǎng)定期記錄兒童行為表現(xiàn)，建立詳細(xì)的發(fā)育檔案，避免頻繁更換撫養(yǎng)環(huán)境。可安排結(jié)構(gòu)化日?；顒?dòng)，通過圖片交換溝通系統(tǒng)幫助兒童表達(dá)需求。飲食上注意均衡營(yíng)養(yǎng)，限制高糖食物攝入。發(fā)現(xiàn)刻板行為加重或出現(xiàn)自傷傾向時(shí)，應(yīng)及時(shí)聯(lián)系專業(yè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行行為干預(yù)訓(xùn)練。早期診斷結(jié)合持續(xù)康復(fù)訓(xùn)練能顯著改善患兒社會(huì)功能。