亨廷頓氏舞蹈癥的病癥表現(xiàn)主要有不自主舞蹈樣動作、認知功能下降、精神行為異常、吞咽困難、平衡障礙等。該病是一種常染色體顯性遺傳的神經退行性疾病,通常在中年發(fā)病,病情呈進行性加重。
1、不自主舞蹈樣動作
亨廷頓氏舞蹈癥最典型的癥狀是面部、四肢和軀干出現(xiàn)不自主的舞蹈樣動作。這些動作通常從手指和腳趾開始,逐漸發(fā)展到全身,表現(xiàn)為扭動、抽動、聳肩等。隨著病情進展,動作幅度會增大,頻率會增加,嚴重影響患者的日常生活。
2、認知功能下降
患者會出現(xiàn)記憶力減退、注意力不集中、執(zhí)行功能障礙等認知能力下降的表現(xiàn)。早期可能僅表現(xiàn)為輕微的記憶力減退和思維遲緩,后期可發(fā)展為嚴重的癡呆,完全喪失生活自理能力。
3、精神行為異常
約半數(shù)患者會出現(xiàn)抑郁、焦慮、易激惹、攻擊性行為等精神癥狀。部分患者可能出現(xiàn)妄想、幻覺等精神病性癥狀。這些精神行為異常往往早于運動癥狀出現(xiàn),容易被誤診為單純的精神疾病。
4、吞咽困難
隨著病情進展,患者會出現(xiàn)吞咽肌群協(xié)調障礙,表現(xiàn)為吞咽困難、飲水嗆咳等癥狀。這可能導致營養(yǎng)不良、吸入性肺炎等嚴重并發(fā)癥,是晚期患者常見的死亡原因之一。
5、平衡障礙
患者會出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、容易跌倒等平衡功能障礙。這是由于基底節(jié)病變導致運動協(xié)調能力下降所致。隨著病情加重,患者最終可能完全喪失行走能力,需要長期臥床。
對于亨廷頓氏舞蹈癥患者,建議在專業(yè)醫(yī)生指導下進行綜合治療,包括藥物治療控制癥狀、康復訓練維持功能、心理疏導改善情緒等。家屬應給予充分的理解和支持,為患者創(chuàng)造安全的生活環(huán)境,預防跌倒等意外發(fā)生。定期隨訪評估病情變化,及時調整治療方案。同時要注意營養(yǎng)支持,預防吸入性肺炎等并發(fā)癥。