亨廷頓舞蹈病可通過藥物治療、心理干預(yù)、康復(fù)訓練、基因治療臨床試驗及對癥支持治療等方式干預(yù)。該病是由HTT基因突變導(dǎo)致的神經(jīng)退行性疾病，主要表現(xiàn)為不自主舞蹈樣動作、認知功能下降和精神行為異常。

1、藥物治療

針對運動癥狀可使用丁苯那嗪片或氘代丁苯那嗪片調(diào)節(jié)多巴胺水平，精神癥狀可選用奧氮平片、喹硫平片等抗精神病藥，抑郁焦慮可配合舍曲林片等抗抑郁藥物。所有藥物需嚴格遵循神經(jīng)科醫(yī)生處方，定期評估療效及副作用。

2、心理干預(yù)

認知行為療法幫助患者應(yīng)對情緒波動，家庭心理輔導(dǎo)可緩解照料者壓力。需由專業(yè)心理醫(yī)師制定個性化方案，配合正念訓練等改善患者心理狀態(tài)。

3、康復(fù)訓練

物理治療師指導(dǎo)下的平衡訓練、步態(tài)訓練可延緩運動功能退化，作業(yè)療法維持日常生活能力。吞咽功能受損者需進行吞咽康復(fù)訓練預(yù)防吸入性肺炎。

4、基因治療臨床試驗

反義寡核苷酸等基因沉默療法處于臨床研究階段，符合條件的患者可經(jīng)專業(yè)評估后參與權(quán)威醫(yī)療機構(gòu)開展的臨床試驗。

5、對癥支持治療

營養(yǎng)師指導(dǎo)調(diào)整飲食質(zhì)地預(yù)防嗆咳，言語治療改善構(gòu)音障礙。晚期患者需多學科團隊提供疼痛管理、壓瘡預(yù)防等姑息治療。

患者日常需保持規(guī)律作息，進食軟質(zhì)或糊狀食物預(yù)防誤吸，居家環(huán)境移除尖銳物品防止運動失調(diào)導(dǎo)致外傷。照料者應(yīng)學習急救技能，定期陪同患者進行神經(jīng)功能評估，參加亨廷頓病友互助組織獲取社會支持。建議攜帶基因檢測報告就診，幫助醫(yī)生制定個體化治療方案。