亨廷頓舞蹈癥目前無法治愈,但可通過藥物和康復治療緩解癥狀。該病是由HTT基因突變導致的神經退行性疾病,主要表現(xiàn)為不自主舞蹈樣動作、認知功能下降和精神行為異常。
亨廷頓舞蹈癥的治療以對癥支持為主。多巴胺受體拮抗劑如氟哌啶醇片、利培酮片可控制運動癥狀,選擇性5-羥色胺再攝取抑制劑如帕羅西汀片有助于改善抑郁情緒。認知訓練和物理康復能延緩功能退化,經顱磁刺激等新型療法尚在研究階段。
極少數(shù)早期病例通過實驗性基因治療可能延緩進展,但無法逆轉已產生的神經損傷。干細胞移植等前沿技術仍處于動物實驗階段,其安全性和有效性需進一步驗證。
亨廷頓舞蹈癥患者需定期進行神經科隨訪,家屬應學習安全護理技巧,居家環(huán)境需移除尖銳物品防止意外傷害。保持均衡飲食和適度活動有助于維持肌力,心理咨詢可幫助患者及家庭應對疾病帶來的心理壓力。建議通過遺傳咨詢評估后代患病風險。