地中海貧血的主要類型都有哪些
地中海貧血主要分為α型和β型兩大類，由血紅蛋白α或β珠蛋白鏈合成障礙導致。α地中海貧血由HBA1/HBA2基因缺失或突變引起，β地中海貧血由HBB基因突變所致。根據(jù)嚴重程度可分為輕型、中間型和重型，需通過基因檢測確診并制定個體化治療方案。
1.α地中海貧血
由16號染色體上HBA1/HBA2基因異常導致。靜止型僅缺失1個α基因，表現(xiàn)為無癥狀攜帶；標準型缺失2個α基因，可能出現(xiàn)輕度貧血；HbH病缺失3個α基因，導致中度溶血性貧血；巴氏水腫胎缺失全部4個α基因，胎兒期即發(fā)生致命性水腫?；驒z測可明確分型，靜止型無需治療，HbH病患者需定期監(jiān)測血紅蛋白，必要時輸血。
2.β地中海貧血
由11號染色體HBB基因突變引起。輕型為雜合突變，僅有輕微貧血；中間型為雙重雜合突變，出現(xiàn)中度貧血和脾腫大；重型為純合突變，需終身輸血維持。重型患者需規(guī)律輸血配合祛鐵治療，造血干細胞移植是根治手段?；蛑委熑鏩ynteglo已獲批用于輸血依賴型β地貧。
3.特殊變異型
包括δβ地中海貧血、HPFH等罕見類型。δβ型表現(xiàn)為類似β地貧癥狀，但血紅蛋白電泳顯示異常條帶。HPFH患者胎兒血紅蛋白持續(xù)增高，可能減輕臨床癥狀。這些類型需通過血紅蛋白電泳結(jié)合基因測序鑒別。
4.診斷與遺傳咨詢
血常規(guī)顯示小細胞低色素貧血，血紅蛋白電泳可見異常條帶?；驒z測是分型金標準，孕前篩查可評估子代風險。對于有家族史者，建議進行遺傳咨詢，高風險夫婦可選擇胚胎植入前遺傳學診斷。
地中海貧血的精準分型對預后評估和治療選擇至關重要。輕型患者只需定期隨訪，重型需建立輸血祛鐵方案，基因治療為患者帶來新希望。所有育齡期攜帶者都應接受遺傳咨詢，通過產(chǎn)前診斷阻斷致病基因傳遞。規(guī)范化的多學科管理能顯著改善患者生存質(zhì)量。
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