肺癌全基因檢測是什么
肺癌全基因檢測是通過高通量測序技術(shù)對肺癌組織或血液樣本中的腫瘤相關(guān)基因進(jìn)行全面分析，用于指導(dǎo)靶向治療、預(yù)后評估及遺傳風(fēng)險篩查的分子診斷方法。
肺癌全基因檢測主要針對與腫瘤發(fā)生發(fā)展相關(guān)的驅(qū)動基因、耐藥基因及信號通路基因進(jìn)行檢測，檢測范圍通常覆蓋數(shù)百個基因位點(diǎn)。檢測樣本可來源于手術(shù)切除的腫瘤組織、穿刺活檢標(biāo)本或外周血循環(huán)腫瘤DNA。通過二代測序技術(shù)檢測基因突變、拷貝數(shù)變異、融合基因等分子改變，能夠識別EGFR、ALK、ROS1、KRAS等常見驅(qū)動基因變異，為靶向藥物選擇提供依據(jù)。檢測結(jié)果可輔助判斷腫瘤分子分型，預(yù)測免疫治療療效，評估遺傳性肺癌風(fēng)險。部分檢測還包含腫瘤突變負(fù)荷和微衛(wèi)星不穩(wěn)定性分析，有助于制定個體化治療方案。
進(jìn)行肺癌全基因檢測前需由臨床醫(yī)生評估適應(yīng)癥，晚期非小細(xì)胞肺癌患者、具有家族遺傳史的高危人群、常規(guī)治療失敗需探索耐藥機(jī)制的患者更適合檢測。檢測后應(yīng)由專業(yè)遺傳咨詢師或腫瘤科醫(yī)師解讀報告，結(jié)合患者臨床特征制定后續(xù)診療計(jì)劃。檢測期間需注意保持樣本新鮮度，避免反復(fù)凍融影響結(jié)果準(zhǔn)確性，同時需關(guān)注檢測機(jī)構(gòu)是否具備國家臨檢中心認(rèn)證資質(zhì)。
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